小兒先天性膽總管囊腫檢查
大多數患者血、尿及糞的檢查呈阻塞性黃疸所見。梗阻性黃疸的一係列檢查均為異常，包括血清膽紅素，主要是直接膽紅素明顯升高，堿性磷酸酶和γ-穀氨酰轉肽酶也升高。可有不同程度的急性肝功能不良的表現。少數患者各項檢查指標可基本正常。合並囊腫內感染者可見外周血象白細胞計數增高和中性粒細胞增高等的炎症改變。本症有相當比例的病例，尤其是梭狀形者病程中被發現血、尿的胰澱粉酶增高，而被誤診為單純的急性胰腺炎。臨床實際病例中確有合並胰腺炎者，但多數病例為由於胰膽合流異常存在。胰液會反流入膽管、甚至肝內膽管，在毛細膽管中胰澱粉酶可通過肝靜脈竇而反流入血循環所致，多非真性胰腺炎。
1.B超
是最為簡便且無創的檢查手段，可初步獲得診斷。可見肝下方界限清楚的低回聲區，可確定囊腫的大小，膽管遠端的狹窄程度，並可知肝內膽管擴張的程度和範圍及是否合並膽管內。本法具有無損傷、無射線、方便易行、費用較低、可動態觀察等優點，且診斷正確率可達94%。
2.CT掃描
可明確肝內外膽管有無擴張、擴張的部位、程度及形態、位置，膽總管遠端狹窄的程度以及有無肝內膽管擴張，擴張的形態及部位等，有助於術式的選擇。以斷麵圖像顯示病變，可借助靜脈注射碘造影劑顯示管狀結構，有較高的定位及定性價值，具有與B超相類似的作用。但其隻能橫斷膽管，不能顯示梗阻膽管的長度，且有射線，價格昂貴。與B超可互補。
3.逆行性胰膽管造影內鏡造影
(Endoscopic retrograde cholangio pancreatography，ERCP) 用小兒十二指腸纖維內鏡經十二指腸乳頭插入導管造影，可顯示胰膽管全貌，尤其對胰膽管合流異常更能清晰顯影，對治療方法的選擇提供可靠依據。ERCP 損傷相對較小，對小兒需全麻，成人僅黏膜浸潤麻醉即可，無明顯的器質性損傷。造影易成功，且可獲得優於PTC的診斷效果。目前，在國外也可對新生兒順利進行ERCP的檢查，對胰膽合流異常的診斷更為有效。通過十二指腸鏡可將造影劑直接注入膽管和胰管內，直接顯示膽管囊腫的全貌。在成人這是一種常規的檢查方法。但對於小兒來說，需一定的條件和設備，在年長兒童中應用較多。
4.經皮肝膽管造影(PTC)檢查 通過該項檢查可：
①了解肝內膽管囊性擴張的部位，可為手術選擇提供指導。
②了解有無胰腺管的合流異常及胰膽管遠端的病理變化。
③明確診斷。了解遠近端膽管的狹窄程度。
④采取膽汁，進行細菌學檢查。穿刺前需作凝血酶原時間的檢查，若凝血機製不良多不用此法。 PTC用細針將造影劑直接注入肝內膽管，通過顯影肝內、外膽管，可直接觀察到膽道畸形的情況。但由於本檢查法需全麻配合且損傷大，有穿刺失敗、引起氣胸、膽漏及出血等的危險性，目前多由ERCP所替代。
5.放射性核素肝膽掃描
用99mTc可直接動態觀察肝膽係統的形態和功能，亦可觀察到膽管囊腫的位置、大小、形態及排泄情況。
6.上消化道鋇餐檢查
可見十二指腸窗擴大，前後徑變扁，左右徑變寬，側位片見十二指腸降部向前移位，即可確診。
7.上消化道X線造影囊腫較大時，
於右上腹部可見邊緣光滑，密度均勻的軟組織腫塊，並可顯示胃竇和十二指腸向下、向左移位，十二指腸曲擴大，呈弧形壓跡;側位片可見胃及十二指腸受壓，十二指腸框擴大，向前移位。但對於梭狀形膽管擴張症其普通X線檢查較難診斷。
8.膽道造影
口服或靜脈膽道造影，因造影劑被稀釋，多數顯影不清楚。當有肝功能嚴重損害時不宜采用。目前多由較先進的檢查方法來替代，臨床已基本停用。術中膽道造影，將造影劑直接注入膽囊或膽管內，顯示整個肝內、外膽管，了解病變性質和範圍，對診斷及確定術式很有幫助。
9.磁共振胰膽管呈像技術
(magnetic resonance cholangio pancreatography，MRCP)是目前最新的膽管造影法，不需要造影劑，經計算機處理後，僅留膽管和胰管較清楚的立體結構影像。是20世紀90年代才成熟應用到臨床的一種高新無創呈像技術。利用磁共振的特殊呈像技術獲得清晰的胰膽管呈像效果，甚至可明確地判斷出是否合並胰膽合流異常。近年大量臨床研究表明，單純的膽管擴張症的診斷遠不能適應正確指導手術。
