大多數病例的黃疸輕微，血清總膽紅素在22.1～51.3μmol/L,少數至85～102μmol/L或更高，主要為血中非結合膽紅素升高。血清膽酸正常，其他肝功能試驗正常(如ALT、AST和γ-GT)。無溶血證據，紅細胞脆性試驗正常。尿膽紅素陰性，糞中尿膽原量正常，尿中尿膽原量不增加。
1.膽囊顯影良好，膽囊造影可無異常。
2.苯巴比妥試驗 苯巴比妥能夠誘導肝髒微粒體葡萄糖醛酸轉移酶的活性，促進非結合膽紅素與葡萄糖醛酸結合，降低血漿非結合膽紅素的濃度。口服苯巴比妥2周，3次/d，每次60mg;服完藥物後測定血漿膽紅素的濃度，多數病人黃疸改善，血清間接膽紅素明顯下降，甚至可達正常;如係UGT1的完全缺如所引起的黃疸則無效。
3.低熱量飲食試驗 2～3天內每天給予1674kJ(400kcal)飲食，若血漿間接膽紅素值增加大於100%，或增加25.65μmol/L，有診斷意義。恢複正常飲食後12～24h，降至基礎水平。低熱量飲食試驗對本病的敏感性約80%，特異性幾達100%。饑餓引起Gilbert綜合征患者血清膽紅素升高機製可能是多因素的，與饑餓引起的下列改變有關：肝內膽紅素配體和Z蛋白含量降低;血紅素分解代謝增加;脂肪組織內脂解，遊離脂肪酸增加，引起膽紅素遊離和釋放入循環;腸蠕動減弱，膽紅素腸肝循環增加。
4.給Gilbert綜合征病人示蹤劑量的放射性核素標記的間接膽紅素，並測定24h後在血漿中存留的百分數，Gilbert綜合征病人的數值比正常人增高。
5.肝活檢查無明顯改變，偶可見少量脂肪性變，偶在終末性肝血管周圍有脂褐素樣色素沉著。肝穿刺取活體組織做膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力測定，其活力較正常人明顯減低。電子顯微鏡檢查，可見到肝細胞內的粗麵內質網及其上的蛋白微粒均顯著減少，滑麵內質網則增加肥大。
