1.X線檢查 在很多情況下，食管囊腫的診斷非常困難，既使為病人做了多種影像學檢查，最後仍然無法明確診斷。
(1)X線胸片：在嬰幼兒與兒童的X線胸片上，食管囊腫主要表現為縱隔(後縱隔)有塊影或縱隔腫瘤的X線征象，若病兒有食管囊腫的臨床表現，有時診斷比較容易。但由於這類病變往往靠近脊柱，要考慮到後縱隔神經源性腫瘤(神經鞘瘤、成神經細胞瘤及神經纖維瘤)。
(2)食管X線鋇餐造影檢查：體積較小的壁內型食管囊腫在做食管X線鋇餐造影檢查時，常有較為典型的X線征象：食管前壁的囊腫影像表現為局部食管壁有圓形或卵圓形的充盈缺損，邊緣光滑，其上、下緣常呈緩行的斜坡狀而非呈銳角，可與食管平滑肌瘤作鑒別診斷;正位食管鋇餐造影片上，食管囊腫陰影的邊緣比較銳利，其表麵覆蓋有正常黏膜相或黏膜消失;有時，鋇劑經過病變處時有分流征象，也是診斷食管囊腫的依據之一。病人做食管鋇餐造影時在X線透視下觀察，若顯示病變隨吞咽動作而活動，提示病變與食管關係密切。大的食管囊腫可以導致鋇劑在食管腔內滯留或梗阻。成人食管囊腫在食管鋇餐造影檢查時常見病變陰影的一半位於食管腔內;有的體積較大的食管囊腫呈憩室樣改變或者雙食管影像。
(3)食管CT檢查：據文獻報道，食管CT掃描有可能進一步提供食管囊腫的囊性性質方麵的信息，對其診斷有參考意義。
(4)MRI檢查：有關用MRI檢查、診斷食管囊腫的報道不多。Rafal和Markisz(1991)認為，隨著臨床經驗的積累，MRI檢查有望成為診斷食管囊腫的可供選擇的手段之一。
2.內鏡檢查 食管囊腫內鏡檢查的最重要的表現，是突出食管腔的病變表麵的食管黏膜完整無損，色澤正常。同時，通過內鏡檢查，可以證實病變表麵的食管黏膜有無潰瘍形成，也可以排除惡性病變。1996年Bhutani和其他作者報道食管超聲內鏡檢查對食管囊腫的診斷有意義，可以顯示囊腫的大小及其組織層次，而且根據其超聲結構可以準確地提示食管黏膜下腫瘤的病因。
