一、症狀
食管囊腫的臨床症狀主要取決於病變的位置、大小、結構、範圍以及囊腫內壁上皮細胞類型。
1.症狀
(1)兒童食管囊腫：主要臨床症狀為程度不同的呼吸道症狀。巨大食管囊腫可以占據一側胸腔的大部而壓迫肺，並使縱隔向健側胸腔移位，病兒可有嚴重的呼吸窘迫。有時，體積小的食管囊腫同樣能引起較為嚴重的氣道梗阻，尤其是位於胸廓入口處及氣管隆突部位的食管囊腫。這種病例需要做緊急處理，如處理不及時或處理不當，病兒很快因呼吸窘迫而死亡。
食管囊腫造成食管部分梗阻的嬰幼兒，其臨床症狀往往表現為食管反流。
(2)成人食管囊腫：常無症狀。如果囊腫逐漸增大並壓迫氣管或支氣管，病人可有氣管梗阻的表現，有的病人同時有食管梗阻症狀。氣道梗阻的症狀主要有咳嗽、呼吸困難及喘息，有的病人表現為發作性窒息及反複的呼吸道感染。食管梗阻表現為吞咽困難，反流，惡心，嘔吐，消瘦和胸痛。劇烈的胸痛多提示囊腫內發生出血。一旦囊腫內發生感染，上述症狀會加重或其性質發生改變。1978年，Gatzinsky等報道的1例壁內型食管囊腫並發縱隔內大出血。1983年，Poston和Rahamim報道1例壁內型食管囊腫合並感染後其囊液完全為膿液。
2.查體 巨大食管囊腫壓迫肺、氣管或支氣管時，查體可能會發現由此而造成的間接體征或直接體征。若食管囊腫向頸部突出，頸部觸診可觸及囊性腫物，但要注意因其他原因引起的頸部腫物並進行嚴格的鑒別診斷。
二、診斷
診斷依靠X線鋇餐造影和食管鏡檢查。
