並發感染或結石時，可有血尿、白細胞明顯增高，周圍血白細胞明顯增高。可有血肌酐增高等腎功能受損表現。 輸尿管囊腫的診斷主要依靠靜脈尿路造影及B超檢查。
1.尿路造影 尿路造影時，單一輸尿管的膀胱內囊腫可見遠端輸尿管顯影呈蛇頭樣，其周圍一圈透光影是輸尿管囊腫壁。重複輸尿管合並異位輸尿管囊腫所引起的上半腎因功能不良常不顯影，顯影的下半腎向外下移位，呈垂頭百合花影，膀胱基底部可見光滑的充盈缺損。此影須與膀胱結石、血塊、膀胱腫瘤相鑒別。
2.B超檢查 可探及腎盂、輸尿管積水，膀胱內或膀胱尾側囊腫。可檢出膀胱內1cm直徑以上的囊腫。
3.膀胱鏡檢 對小的囊腫可以觀察清楚，對較大的異位囊腫見到有血管分布的薄囊壁，見到囊腫有節律性收縮和充盈。
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