一、發病原因
胚胎發生上，輸尿管囊腫是由Chwalla膜延遲破裂所致。Chwalla膜存在於正常胚胎，位於輸尿管與尿生殖竇之間，該膜延遲破裂導致末端輸尿管擴張，開口狹窄。按輸尿管口位置與膨出的關係分為單純型與異位型。前者輸尿管口較正常位置略有偏移(orthotopic ureterocele)膨出常較小，影響少，多見於成人，又稱成人型。異位輸尿管膨出多較大且並發重腎雙輸尿管畸形，兩根輸尿管在通常部位穿透膀胱肌層，下腎部輸尿管開口於膀胱三角區，而帶有輸尿管膨出，引流上腎部的輸尿管，則位於黏膜下層，開口於膀胱頸或後尿道。臨床上亦見有介於二型之間者。
二、發病機製
伴有重腎雙輸尿管的異位輸尿管膨出，均發生於重腎的上腎部輸尿管，上腎部因受回壓而積水，並常伴腎盂腎炎;很常見腎發育不良有胎兒型腎小球、曲管及小囊腫，這推測是由於胎兒期有嚴重尿路梗阻，以致上腎部發育不成熟。同側下腎部則根據輸尿管膨出的張力，可有梗阻及反流而造成積水，而大的異位輸尿管膨出占據膀胱出口及近端尿道，故可影響膀胱排空，患兒有排尿困難，也可發生對側腎、輸尿管積水。
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