一、症狀
輸尿管膨出多以尿路梗阻並發感染為主要症狀，表現為反複發熱，膿尿及不同程度的排尿困難，尿線中斷，血尿，甚至結石，在嬰兒可有生長發育遲滯或非特異性胃腸道症狀，也可觸及腹部包塊，由於異位輸尿管膨出位於膀胱頸或和後尿道，故在女孩排尿時，部分膨出可脫垂至尿道口外，但也偶見輸尿管膨出絞窄形成一大出血性腫物者，如尿路梗阻嚴重，雙側腎受回壓及感染影響，長期尿路感染及梗阻如不及時解除，將會導致腎功能喪失，可導致尿毒症， 凡嬰幼兒，尤以女性有反複泌尿係感染，排尿困難或尿道口有可複性小腫物脫出者，應考慮本症，並應進行靜脈尿路造影檢查，靜脈尿路造影如腎功能良好。
可見膀胱內有圓形充藥的輸尿管膨出及比較薄的膨出壁，當伴發重腎雙輸尿管的上腎部因回壓，積水，感染，功能不良而不顯影時，可見顯影的下腎部因受壓向外向下移位，並呈發育不良的形態，同時膀胱頸部可見圓形光滑的充盈缺損，有時膨出局部壁過薄，則凹入似呈分葉狀，膀胱鏡檢查易於辨認圓形光滑的輸尿管膨出，半透明狀，被覆正常的膀胱黏膜，但多因膨出過大，不能看到全貌。
二、診斷
當反複尿路感染時須注意與普通尿路感染相鑒別，做相應的影像學檢查本症即可與普通尿路感染相鑒別。
