同型胱氨酸尿症檢查：
1、尿同型胱氨酸測定：
可用篩查法，即硝普鈉試驗：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鍾，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。
2.確診：
血液氨基酸分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平則根據生化缺陷類型二變化。
3.酶活性測定：
測定肝活檢標本或培養的成纖維細胞酶活性可以明確分型，也可用此法檢出雜合子。
4.產前診斷：
可測測羊水或絨毛膜細胞的酶活性。
5.X線檢查：
可見骨質疏鬆，椎體背側呈雙凹形，以及脊柱側彎等。眼部症狀多有晶體脫位，多發生於3～10歲間，常伴青光眼，視網膜剝離。
6. 血管造影：
血管鈣化在血管造影中血管內膜呈條紋波浪狀外觀，體循環和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。
7. 肌電圖：
在伴發下肢肌無力的病人中，肌電圖檢查可測出低幅多相電位的肌源性損害表現。
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