一、症狀：
1、胱硫醚合成酶缺乏型：
患兒在出生時正常，多於生後5～9個月發病。
發育異常：患兒發育延遲，身材矮小，直到1歲才能獨立坐著，到2歲才能勉強走路，呈鴨步態。
智力障礙：程度因人而異，智力低下和反應遲鈍且有緩慢發展的傾向。反應遲鈍，有語言障礙。
神經係統：除癲癇發作外，尚可出現肌陣攣發作、痙攣、深反射亢進等症狀。
循環係統：發生靜脈閉塞和腦血管栓塞，在臨床上最為常見。而發生周圍動脈閉塞、肺動脈栓塞和心肌梗死者則較少見。腎動脈栓塞可引起高血壓，冠狀動脈栓塞可發生心肌梗死，也可發生凝血酶原減少和肌病等。
皮膚：皮膚血管病變常引起皮膚網狀青斑，此外皮膚變薄，麵頰部常顯著潮紅，頭發常稀少、本病臨床表現具有一定的變異性。
感受器：晶體脫位多在10歲左右發生。在青春期，約90%的病例可出現這種眼部特征性改變。晶體常向下脫位。晶體脫位的方位、發生時間和損害類型，均不同於馬方綜合征。還可發生虹膜肥厚和近視，而發生青光眼、白內障和視神經病變者則較少見。
運動係統：幾乎所有病人在青少年期都可出現骨質疏鬆，其他骨骼異常可有脊柱側彎、胸廓畸形、高齶弓、膝外翻伴有膝關節粗大和高足弓等。長管骨常細長，許多病例還可出現蜘蛛指，容易發生骨折。無馬方綜合征所特有的關節和韌帶鬆弛。
該型患兒可出現以上所有特征及嚴重智能發育障礙並早期死於血管病變。但也可僅有晶體脫位和輕度骨骼改變而無其他異常者。
2.甲基轉移酶缺乏型：
臨床表現輕重不等，可有智力發育延遲、四肢細長、蜘蛛樣指(趾)、身材細長、體格發育落後、反複感染以及不同程度的神經症狀如驚厥等。部分病例可有巨幼紅細胞性貧血和肝、脾腫大。晶體脫位、骨骼異常和血管閉塞則較少見。本型雖有甲基丙二酸尿，但沒有嚴重的酮症酸中毒症狀。
3.還原酶缺乏型：
在臨床上與以上兩型表現不同，其主要表現是神經係統症狀如驚厥、智力低下、緊張症、周圍神經病變、肌病、精神分裂症樣表現、肌張力增高、腱反射亢進、共濟失調，沒有血管、骨骼和晶體症狀。在不同的家族中酶的缺乏程度和臨床表現有較大差別，以神經係統症狀為主。酶活性的完全缺乏可引起新生兒窒息、驚厥、小頭畸形和痙攣。此型中還有一些病人以巨幼紅細胞性貧血、同型胱氨酸尿症和甲基丙二酸尿症為特征，臨床上表現為小兒期有嚴重的巨幼紅細胞性貧血，煩躁不安，消瘦，反複感染，厭食，惡心，嘔吐和腹瀉，無神經、骨骼、血管和眼部異常。
二、診斷：
1、尿同型胱氨酸測定：
可用篩查法，即硝普鈉試驗，1ml尿液中加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鍾，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現紅色或紫紅色為陽性，表示尿中含硫氨基酸過量。
2、確診：
應進行血液氨基酸分析分析，本病血中同型胱氨酸、半胱氨酸含量增高，蛋氨酸水平則根據生化缺陷類型二變化。
3、明確分型：
可以通過測定肝活檢標本或培養的成纖維細胞酶活性來進行，也可用此法檢出雜合子。
4、產前診斷：
可測羊水或絨毛膜細胞的酶活性。
