血紅蛋白含量和白細胞、血小板計數，以及血細胞沉降率等均正常。類風濕因子陰性。在周圍血內可見有含鐵顆粒的巨噬細胞。肝功能正常，部分患者表現有輕度溴磺肽鈉排泄量下降。血清鈣、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量試驗可出現異常。血清鐵含量增高，正常為14.3～26.9nmol/L(80～150ng/dl)。血清轉鐵蛋白飽和度增高(正常為30%)，有時可高達70%，甚至100%。
常規X線平片檢查時，可以發現掌指關節和近側指間關節的關節下有囊腫形成、骨侵蝕、關節間隙狹窄和骨贅形成。在腕骨和下尺橈關節亦有囊腫形成和侵蝕。少數遠側指間關節也可有變化。關節下囊腫最早出現，通常位於關節近側，常見的是掌骨頭部的關節下區有直徑1～3mm的圓形或卵圓形的小囊腫，周邊有界限清晰的硬化區。隨後出現關節間隙狹窄和骨贅形成。關節間隙狹窄不均勻，在關節受侵蝕處最為明顯。但關節間隙狹窄並不一定與囊腫形成相一致，有時可有數個關節下囊腫形成而無關節間隙狹窄;也可以有明顯的關節間隙狹窄而無囊腫形成。骨贅形成一般是關節嚴重受累的表現，但並不一定伴有明顯的關節間隙狹窄。腕骨內可有邊界清晰的囊腫，其直徑5～6mm，常為多發性;同一骨內也可有2～3個囊腫，常見於頭狀骨、鉤骨、舟骨和月骨。
部分患者的遠端尺橈關節和尺骨遠端也可能有改變。在尺骨遠端和莖突處可有數處囊腫和骨侵蝕。少數病例可在該關節的橈側出現囊腫，甚至在三角韌帶處顯示混濁陰影。
在膝、髖等較大關節的X線表現主要是軟骨混濁，此乃由於軟骨鈣化或鐵質沉積之故。
