一、症狀
本病常發生於中老年人，尤其是50歲以上的人群組。男性多於女性，因為女性可在月經內定期排出鐵質，故少見，但在絕經期以後可出現此病。
在臨床上，本病的主要表現為進程緩慢的多關節病變。早期一般無症狀，或具有類似骨關節病的症狀和體征，如疼痛、腫脹、活動範圍受限等;常開始於掌指關節和近側指間關節，也可累及髖、膝、踝、足、腕、肩等較大的關節，也有個別患者累及脊椎。本病可有急性疼痛發作，發作時關節活動功能障礙，多發生於髖關節，為期2～3周，甚至更長，以後逐漸形成持續性疼痛，逐漸加重。其他關節如踝、膝、手部關節相繼發生急性疼痛，逐漸轉變為持續性疼痛和晨間關節僵硬。關節病變的分布與患者的工作和外傷無關。
檢查時可發現關節腫脹，特別是掌指關節有明顯骨性腫大，運動受限，並有疼痛。腕掌、指間和蹠趾關節有類似變化，但較輕。其他多處關節的活動範圍也受限。膝關節活動時可有咿軋聲，沒有滑膜增厚或積液現象，也無肌腱病變。脊柱可有正常生理弧度消失，活動受限，並有疼痛。嚴重型患者可出現所有症狀與體征，輕者可僅有個別症狀，甚至不出現關節症狀。
二、診斷
血色病的診斷，除根據發病年齡、症狀、體征，特別是肝大、糖尿病、性功能減退和皮膚色素沉著外，血清鐵增高，特別是轉鐵蛋白飽和度明顯增高，以及在周圍血內找到含鐵顆粒的巨噬細胞時即可確診。對可疑患者或臨床表現不明顯時，肝活組織檢查可明確診斷。
