一、檢查：
1、一般常規檢查：
(1)患者血、尿、頭發中的維生素E、硒、穀胱甘肽過氧化物酶的活性等偏低。
(2)血中乳酸脫氫酶、丙氨酸氨基轉移酶、肌酸激酶、α-羥丁酸脫氫酶和堿性磷酸酶的活性增高。
(3)紅細胞膜磷脂總量減少，脆性增加，流動性降低，抗氧化和抗溶血能力降低，脂質過氧化產物增加。
(4)尿中尿羥脯氨酸、尿肌酸、尿黏多糖及尿總硫增高，肌酐減少。
2、與骨、軟骨代謝有關的檢查
(1)血液硫酸化因子活力低下。
(2)尿中羥賴氨酸明顯增高，隨病情加重而上升。
(3)尿中硫酸軟骨素(Chs)的排泄量升高。
(4)血漿堿性磷酸酶(ALP)活性升高。
3、紅細胞形態與功能改變
光鏡下，靶形紅細胞增多。在掃描電鏡下，變形的紅細胞(棘狀細胞和口狀細胞)增多。
紅細胞膜上的Na ，K -ATP酶活性有下降趨勢，紅細胞骨架蛋白之一的肌動蛋白有增加趨勢，熒光偏振技術測定結果表明紅細胞膜的流動性稍有降低。
4、與肌肉代謝有關的檢查
血中肌酸、肌酐含量減少，尿肌酸含量明顯升高，尿肌酐偏低或變化不顯著。
5、血清酶譜
患者血漿中的穀草轉氨酶(GOT)、α-羥丁酸脫氫酶(α-HBDH)、乳酸脫氫酶(LDH)、穀丙轉氨酶(GPT)、肌酸激酶(CK)、γ穀氨酰轉移酶(γ-GT)等均增高。
6、X線特征
當壞死後出現繼發修複性改變，發生病理性鈣化、骨化，或波及相鄰的骨性結構使之發生破壞或變形時，出現X線改變。
分類：
(1)鈣化帶變薄、模糊、中斷、消失：
沉著的鈣鹽吸收消失，骺板軟骨深層的臨時鈣化帶出現變薄、模糊、中斷、消失等改變。
(2)幹骺端、骨化核邊緣或骨端凹陷或硬化。
(3)幹骺端凹陷處的骺側重新出現一條鈣化帶。。
(4)伴有繼發性骨關節病，使關節增粗，短指(趾)畸形。
(5)骺變形，線早期閉合，提前發生骺線穿通。
