先天性巨結腸檢查
另外，肌層活檢是診斷先天性巨結腸同源病的主要根據。
1.X線鋇劑灌腸
X線下鋇劑灌腸是判定病變範圍和選擇術式的重要依據。鋇劑灌腸目的是顯示痙攣段及其上方的擴張段，因此確認擴張段即可，不要過多灌入鋇劑繼續向上檢查，以免加重病兒腹脹及其危險。
痙攣段範圍在降結腸以下者，側位顯示最清，故一般僅攝帶肛門標記的側位X線片，但痙攣段達乙狀結腸時從正位觀察才能全麵。X線鋇劑灌腸的診斷率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3個：①新生兒巨結腸確診困難，一般認為新生兒巨結腸的形態學改變，生後2周才形成，有的需要3～4周甚至幾個月。盡管開展了灌腸後24～48h，動態觀察鋇劑貯留或排泄的功能性改變，但梗阻症狀很重時，鋇劑灌腸後必須洗腸或手術，不允許延遲觀察;並發腸炎時，難於保留鋇劑達24h以上。②對短段型先天性巨結腸，尤其是超短段型先天性巨結腸，難與特發性巨結腸鑒別。③對特殊型先天性巨結腸易於漏診或誤診。
2.直腸肛管測壓
是診斷先天性巨結腸的有效方法，具有經濟、簡便、快速而安全，以及無損傷性，可反複檢測等優點。關於測壓診斷先天性巨結腸的準確率，文獻報道不一(76%～100%)。研究證明，正常兒直腸內氣囊注入2～3ml氣體後，1～3s內肛管壓力迅速下降(稱正常反射)，而先天性巨結腸病兒，向直腸內氣囊注入很多氣體，肛管壓力都不變(稱陰性反射)，即無直腸肛管反射或無正常反射，有的先天性巨結腸病兒，肛管壓力不但不下降，反而上升(稱異常反 射)。陰性反射和異常反射統稱為病理反射，經檢測156例慢性便秘病兒，直腸肛管測壓的準確率為93.33%，其中誤診率為2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨結腸：2例為新生兒，6個月後複查正常;另1例為胎糞性腹膜炎)，漏診率為7.69%(52例有正常反射者，4例為先天性巨結腸病兒)。為提高測壓診斷的準確性，必須注意檢測方法和判斷標準。
直腸肛管測壓診斷新生兒巨結腸應當慎重。有作者動態檢測50例正常新生兒，僅13例於生後第1天出現正常反射，48例(96%)在生後1周內出現正常反射，另2例因出院未能連續檢測，分別在生後100天和8個月測檢時出現正常反射。理論上應該說，新生兒生後自動排便，標誌有直腸肛管反射，但經測壓觀察，我們認為這種剛剛形成或建立的反射，並未成熟也不穩定，故測檢中不易顯示或捕捉。
目前一致認為，診斷和鑒別超短段先天性巨結腸與特發性巨結腸的最可靠方法，是直腸肛管測壓檢查
