一、症狀
1、胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹
患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨床表現。痙攣段越長，出現便秘症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展為不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2、營養不良發育遲緩
長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響了營養的吸收。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。
3、巨結腸伴發小腸結腸炎
是最常見和最嚴重的並發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確，一般認為長期遠前幾天梗阻，近端結腸繼發肥厚擴張，腸壁循環不良是基本原因，在此基礎上一些患兒機體免疫功能異常或過敏性變態反應體質而產生了小腸結腸炎。也有人認為是細菌和病毒感染引起，但大便培養多無致病菌生長。結腸為主要受累部位，粘膜水腫、潰瘍、局限性壞死，炎症侵犯肌層後可表現漿膜充血水腫增厚腹腔內有滲出，形成滲出性腹膜炎。患兒全身發問突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐有時腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水酸中毒高燒、肪快、血壓下降，若不及時治療，可引起較高的死亡率。
二、症狀及體征
(1)不排胎便或胎便排出延遲
新生兒HD24h未排出黑色胎便者占94%～98%，川中武司報道正常新生兒生後24h以內排胎便者占97.7%，過期產兒為100%，而24～48h以後排便者可能有器質性病變。由於病變腸管痙攣，胎糞無法通過狹窄區，以致大量瀦留於乙狀結腸形成腹脹。約有72%需經處理(塞肛、洗腸等)方能排便，經過治療後有時患兒可以維持數天或1周排便功能，多數患兒又出現便秘。僅有少數病兒出生後胎便排出正常，1周或1個月後出現症狀。
(2)腹脹
腹脹為早期症狀之一，約占87%。新生兒期腹脹可突然出現，也可逐漸增加，主要視梗阻情況而定。至嬰幼兒時期由於幫助排便的方法效果愈來愈差，以致不得不改用其他方法，久之又漸失效。便秘呈進行性加重，腹部逐漸膨隆。常伴有腸鳴音亢進，雖不用聽診器亦可聞及腸鳴，尤以夜晚清晰。病兒也可能出現腹瀉，或腹瀉、便秘交替。便秘嚴重者可以數天，甚至1～2周或更長時間不排便。患兒呈蛙形腹，伴有腹壁靜脈怒張，有時可見到腸型及腸蠕動波。觸診時有時可觸及糞石。至幼兒期腹圍明顯大於胸圍，腹部長度亦大於胸部。腹脹如便秘一樣呈進行性加重，大量腸內容、氣體滯留於結腸。腹脹嚴重時膈肌上升，影響呼吸。患兒呈端坐呼吸，夜晚不能平臥。
(3)嘔吐
新生兒HD嘔吐者不多，但如不治療，梗阻加重則嘔吐可逐漸加重，甚至吐出膽汁或糞液。至嬰幼兒期常合並低位腸梗阻症狀，嚴重時有嘔吐，其內容為奶汁、食物。最後由於腸梗阻和脫水需急診治療，經洗腸、輸液及補充電解質後病情緩解。經過一段時間後上述症狀又複出現。
(4)腸梗阻
Klein統計新生兒腸梗阻中，HD占第2位，第1位為壞死性腸炎。梗阻多為不完全性，有時可發展成為完全性，新生兒期梗阻情況不一定與無神經節細胞腸段的長短成正比，Martin均曾見到全結腸型無神經節細胞症1歲之前仍可排便之病例。除少數合並小腸結腸炎病兒外，多數患兒經過治療可以緩解一段時間。無神經節細胞腸管持續性痙攣狹窄，使病兒長期處於不完全性低位梗阻狀態，隨著便秘症狀的加重和排便措施的失效，病情可轉化為完全性腸梗阻，而須立即行腸造瘺術以緩解症狀。個別患者平時雖能排出少量稀便氣體，但腸腔內已有巨大糞石梗阻。
(5)肛門指檢
直腸肛管指診對於診斷新生兒巨結腸症至關緊要。它不但可以查出有無直腸肛門畸形，同時可了解內括約肌的緊張度、壺腹部空虛以及狹窄的部位和長度。當拔出手指後，由於手指的擴張及刺激，常有大量糞便、氣體排出呈“爆炸樣”，腹脹立即好轉。如有上述情況應首先考慮巨結腸的可能。嬰幼兒時期肛檢有時可觸及糞塊，拔出手指時或有氣體及稀臭糞便排出。
(6)一般情況
新生兒由於反複出現低位性腸梗阻，患兒食欲不振，營養不良、貧血、抵抗力差，常發生呼吸道及腸道感染，如腸炎、肺炎、敗血症、腸穿孔而死亡。至幼兒期，除上述症狀外，患兒長期處於低蛋白血症，生長發育均差，加之腸內大量細菌繁殖毒素吸收，心、肝、腎功能均可出現損害.嚴重時患兒全身水腫，以下肢、陰囊更為顯著。
三、臨床分型
先天性巨結腸症的分型相當混亂，有人以解剖為依據，有人以臨床為準繩，也有人按治療方法的不同而分類。甚至名詞相同而病變範圍各異，如“短段型”的定義，有的作者以病變局限於直腸遠端為準，而另一些作者則認為病變累及直腸近端，直腸、乙狀結腸交界處亦屬短段。有鑒如此，我們參照病變範圍，結合治療方法的選擇，臨床及療效的預測暫作如下分型。
(1)超短段型
病變局限於直腸遠端，臨床表現為內括約肌失弛緩狀態，新生兒期狹窄段在恥尾線以下。
上述分型方法有利於治療方法的選擇，並對手術效果的預測和預後均有幫助。以上各型中常見型占75%左右，其次是短段型。全結腸型占3%～5%，亦有報道高達10%。
診斷先天性巨結腸，主要根據臨床表現，確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢、組織化學等客觀檢查方法。
新生兒巨結腸的症狀需要與胎糞性便秘、腸閉鎖或狹窄、肛門直腸畸形等病鑒別。用小指肛診後，巨結腸病兒能大量排出胎便及氣體，隨之症狀緩解。因此，對新生兒腸梗阻，常規做肛診檢查，不僅有助於診斷和治療新生兒巨結腸，而且可避免或減少錯誤診治。
6個月以上病兒，有慢性便秘等症狀、又有新生兒巨結腸史，診斷先天性巨結腸較容易，否則須除外肛門直腸畸形等病所致續發性巨結腸，以及克汀病、飲食性便秘、特發性巨結腸等症。肛診時，短段型先天性巨結腸的肛門緊縮，直腸明顯擴張積便或積氣;普通型先天性巨結腸的直腸壺腹消失，處於緊縮(不是狹窄)狀態，但這種狀態並不恒定，直腸可因積存糞便而被動擴張。故不能根據肛診檢查結果確診先天性巨結腸及其分型。另外，肛診時還要注意先天性巨結腸病兒糞便的氣味、性狀等特點。
再次強調，對先天性巨結腸病兒必須做肛診檢查，一是有助於診斷，二是有利於鑒別。
