先天性巨結腸一般治療
一、治療
盡可能切除病變腸管是最好的治療方法。非手術治療及腸造瘺術，是因病兒年齡或技術條件限製，為維持排便及生長發育而采取的治療措施。
先天性巨結腸的治療方法和手術時間尚無統一意見，一般應根據病變的範圍、症狀的程度、全身的營養狀態以及外科醫師對所選術式熟練程度的掌握等情況選擇具體的治療方法。
1.保守治療
此方法的目的是用各種方法達到每天或隔天排便1次，解除低位腸梗阻症狀。但是，由於先天性巨結腸患兒的症狀頑固，使用單一方法不久後就會失效，往往需要多種方法交替或聯合使用。即使如此，有時也很難維持正常排便。
(1)口服潤滑劑或緩瀉劑：
如石蠟油、酚酞(果導片)、番瀉葉、大黃等。
(2)塞肛：
用開塞露或甘油栓塞肛，每天或隔天1次。
(3)灌腸：
0.9%鹽水灌腸是有效的治療方法。灌腸時必須注意鹽水用量及排出情況，如鹽水灌入後不能排出，需注入甘油、50%硫酸鎂液，待大便軟化後再次灌洗，應注意小腸炎的發生，如有腹脹、發熱、水瀉等症狀時應及時住院。
2.手術治療
(1)結腸造瘺術：
國外學者多主張確診後立即造瘺，國內除病情危重且高度腸梗阻，一般狀況惡劣，為搶救生命時，很少做腸造瘺術。但近來有觀點認為，對於梗阻時間久，擴張腸段已波及至升結腸及回盲部的患兒，主張先行造瘺術，使部分擴張的結腸能基本恢複正常，從而減少了結腸的切除範圍，避免患兒術後的營養不良及發育阻礙等多方麵問題。其造瘺部位一般多主張在乙狀結腸神經節細胞正常腸段，因該段造瘺可以保留最大的結腸吸收範圍，而且第2次根治手術時，關瘺與根治術可一次完成。如長段型不能行乙狀結腸造瘺，而行橫結腸造瘺時，其部位應在結腸肝曲部位，這樣可以避免損傷脾曲，不致影響根治手術拖出結腸的長度。無論在何處造瘺，其瘺口必須有正常的神經節細胞，否則術後仍不能排便，症狀也不能緩解。
(2)巨結腸根治手術：
在診斷明確後，充分做好術前準備，排空腸腔內瀦留的大便，1～2次/d。鹽水灌腸同時口服緩瀉藥物，改善患兒全身營養狀況，常規腸道準備。爭取早日施行根治性手術。在新生兒期亦可進行，一般在嬰兒2個月後體重4kg以上時施行手術較為安全。手術目的是要達到既要排便通暢而又不致大便失禁，應以齒狀線以上0.5～1.5cm開始切除狹窄段腸管和近端有明顯肥厚且擴張的結腸，再將近端腸拖出與肛管吻合，其基本手術方法有4種。
①結腸切除、直腸後結腸拖出術(Duhamel)：
操作較簡單。鈍行遊離有擴張的結腸和直腸後壁周圍組織，在恥骨平麵切斷直腸，遠端腸管雙層閉合。切除擴張的結腸，近端結腸經過骶前間隙拖到會陰部，在拖出的結腸前壁與原直腸後壁間用特製的環形鉗鉗夾，鉗夾的腸壁壞死脫落後兩個腸腔相通。本法的缺點是術後有盲袋形成，造成繼發性便秘的大便溢出性失禁。近年來，國內有多種改良術式避免盲袋的產生，減少並發症，提高療效。
②直腸黏膜切除、結腸經直腸肌鞘內拖出術(Soave)：
本法亦可用於家族性多發性結腸息肉病，不需要解剖盆腔，不會損傷骶叢神經，無肛門或膀胱失禁之虞。但直腸肌套管易萎縮，肌套內有時感染。術後容易發生狹窄和小腸結腸炎，內括約肌正常鬆弛少。
③拖出型直腸、乙狀結腸切除術(Swenson)：
廣泛分離盆腔及遠端結腸，切除擴張、肥厚的結腸，直腸從肛管內翻出，結腸再由翻轉的直腸內套出，在會陰進行結腸與肛管的斜行吻合。此術操作範圍大，容易損傷支配膀胱、直腸的神經。在腹腔內切除結腸，腹腔感染可能性較大，早期並發吻合口漏較多，適合於較大兒童。
④經腹直腸、結腸切除術(Rehbein)：
切除有病變的腸管，結腸與直腸吻合在恥骨平麵下1～2cm處進行，根據病兒的年齡保留肛管及直腸遠端3～7cm。本術未切除肛管及直腸末端的無神經節細胞段，術後便秘較多，內括約肌持續痙攣，缺乏直腸、肛管鬆弛反射。術後應進行長期的擴張，必要時應切斷肛門內括約肌。根據國外隨訪術後腹瀉、失禁及便秘均比Soave術明顯減少。術後晚期並發症較多，包括便秘、腹瀉、汙糞、失禁、小腸結腸炎及腸梗阻。便秘的原因為無神經節細胞腸段切除不徹底，保留括約肌失弛緩症，吻合口狹窄。
近年來，國內大都采用Duhamel的改良術式，其改良術方法有：①北京兒童醫院用環鉗吻合術代替縫合法。②中山醫科大學第一附屬醫院應用直腸結腸切除、斜端吻合術等都獲得良好效果。它減少直腸周圍的損傷，保留排便控製功能。③結腸直腸“Z”形吻合術，結腸與直腸直接吻合，兩者間無隔膜，腸腔大，不存在盲袋與閘門，吻合後的腸腔通暢無阻。④同濟醫科大學附屬同濟醫院“心形”吻合治療先天性巨結腸症。手術操作在盆腔外進行吻合，有效避免了盆腔內汙染，且仍保持吻合前高後低，已取得理想的療效。中南大學湘雅第二醫院小兒外科采用改良的Dtahamel lkeda術式治療先天性巨結腸症124例以及“心形”吻合術治療先天性巨結腸症20餘例。通過初步比較，其療效無明顯差異，手術的效果與手術者熟練程度，操作細致和術前準備有密切關係。近來，國內外已應用吻合器及腹腔鏡治療先天性巨結腸症，均已有可喜的成績。筆者近年來也開展了吻合器施行新生兒先天性巨結腸症的救治術，取得良好的效果。為根治先天性巨結腸症又開辟了一新的途徑。
全結腸型的先天性巨結腸症在切除全部結腸後，常有稀便和夜間失禁，術後死亡率高達20%左右。多用Martin術，切除脾曲以前的結腸，將降結腸以下與小腸進行長距離的側側吻合術，拖下的小腸與直腸肛管間可按Duhamel鉗夾法處理。保留的結腸仍有吸收水分的功能，腸蠕動在側側吻合的小腸結腸間緩慢進行。
3.術後並發症的預防及處理
(1)傷口感染：
傷口感染約占7.4%～17.6%，引起感染的主要原因是腹腔內切除巨大腸管、盆腔縫合時糞便泄漏，導致盆腔、腹腔、傷口汙染所致。除此之外，某些長期便秘病兒腸內容物大量貯積，形成巨大糞石，術前無法清除，術時掏出糞塊以致嚴重汙染腹腔。其預防方法是術前必須經過10～14天結腸回流灌洗，完全清除積糞，並將每天吃下食物灌洗幹淨。術前除口服抗生素外，並附加藥物保留灌腸，術時最好避免在腹腔內切斷、縫合腸管。對於已形成糞石術前難以經直腸粉碎流出者，術時應注意保護傷口，糞石兩端腸管鉗夾，將糞塊與腸管整個切除，以免掏糞時之汙染。如病情不允許可在清除糞塊後先做腸造瘺，待數月後再行根治術。Skaba報道有6.4%因傷口感染合並裂開、腸管脫出，必須再次手術回納腸管並減張縫合。巨結腸術後腸脫出者，除腹脹及小兒哭鬧時腹壓突然增加衝擊腹壁，以致縫合線撕裂外，主要原因是傷口感染所致。
(2)尿瀦留：
尿瀦留多數可在3～5天內恢複，少數持續時間較長。Swenson手術因盆腔廣泛分離，易損傷盆叢神經，造成術後膀胱收縮無力尿瀦留。文獻有報道成年後影響陰莖勃起、射精不良之病例。筆者醫院早期曾遇1例術後尿瀦留，1月後仍須腹部加壓幫助排尿，直至數年後恢複正常。預防這一並發症的方法主要是減少盆腔損傷，尤其是新生兒應貼近腸壁分離，減少拉鉤向兩側擠壓牽拉，以致拉鉤在盆壁上壓榨神經分支造成損傷，一旦發生尿瀦留，應放一留置導尿管，定時鉗夾開放，輔以針灸、理療等措施，多可順利恢複。
(3)吻合口漏：
吻合口漏發生率為3.4%～13.3%，是根治術早期最嚴重的並發症，往往造成盆腔膿腫，腹膜炎，甚至危及生命。其原因較多：
①結腸末端血供不良：
術後缺血壞死吻合口裂開，因此在決定下拖腸管前必須確認末端腸管血供良好。下拖過程中係膜不可旋轉扭曲或牽拉過緊，以致損傷血管。吻合時一旦發現腸管血供不良，必須切除該腸管，直至血供良好處方可吻合。
②盆腔感染：
凡是在盆腔內吻合的術式如Rehbein、Ikeda、Kasai等均易發生盆腔感染，吻合口浸泡於膿腔之中造成吻合口漏。
③鉗夾過高：
鉗夾頂端應距盲端縫合線大於0.5cm，，Duhamel手術及其各種改良鉗夾術均需在恥骨聯合水平切斷直腸，封閉殘端。結腸通過直腸後拖出肛門縫合，結腸前壁與直腸後壁鉗夾，夾間腸壁壞死，使兩腸管貫通成一腸腔。若鉗夾時鉗子頂端距封閉之盲端過近，以致縫合處缺血壞死，腸內容物漏人腹腔。原始Duhamel術鉗夾時用鼠齒鉗，頂端尖齒咬穿腸壁致使穿孔感染。當今多數術者已改用特製環鉗。
④鉗夾後腸壁張力過大
粘連處撕裂，為了消除原始Duhamel術式的盲袋與閘門，許多術者改用結腸直腸前壁直接鉗夾，因而腸管牽拉過緊，張力過大，以致壞死後粘連處裂開。因此除腸管不可牽拉過緊外，應在盆腔內檢查環鉗，並且在環鉗頂部將結腸直腸縫合數針，以減輕張力，有利於愈合。
⑤吻合口腸壁間夾雜脂肪垂及大量疏鬆結締組織
以致愈合不良吻合口裂開，這是非常多見的原因之一。在腹腔遊離結腸時，可見預定吻合腸段常附有大量脂肪垂及血管組織，必須予以分離結紮，使腸壁漿肌層裸露，以利吻合口愈合。直腸分離盆腔段用手指鈍性分離，往往將直腸周圍結締組織一並分下，如不進行清除，則結腸直腸吻合後，兩側肌層無法緊貼愈合，必將造成愈合不良而產生吻合口漏，曾有醫院經常發生吻合口漏，自采用此步驟後已杜絕再次發生。筆者近年在全國各地協助施行巨結腸根治術，尚無一例發生吻合口瘺。
⑥夾鉗脫落過早
Duhamel手術均須使用夾鉗，一般將鉗子合攏1～2齒即可，脫鉗最佳時間為術後7～8天，第5天可以緊鉗1次。如果9天後夾鉗仍不脫落，需切除鉗間壞死組織取下夾鉗。然而有時鉗夾過緊，腸壁壞死過早，於3～4天夾鉗脫落，由於直腸結腸尚未牢固粘連，以致吻合裂開，導致盆腔腹腔感染。
⑦縫合不當
Duhamel手術，須將直腸肛管壁後1/2切除與結腸吻合，其前壁1/2鉗夾，有時在縫、夾交界處漏針或留一間隙既未縫到也未夾住，術後可能糞液滲入而產生直腸周圍感染，影響吻合口愈合。
一旦出現吻合口漏，並已擴散到盆腔或腹腔，估計單純引流、禁食、抗感染不能控製者，應及時做回腸造瘺。否則不但感染發展危及生命，而且往往在盆腔、肛周形成多個膿腫、壁龕、竇道及死腔。久而久之，肉芽組織增生，黏膜長入竇道內，再次手術時難將黏膜切除幹淨。拖下的腸管因黏膜再生形成夾層，黏膜分泌物引流不暢，反複感染形成瘢痕增殖及肛門失禁，雖多次手術，亦難以建立正常功能。
(4)結腸回縮：
①早期Swenson手術，因近端結腸遊離長度不夠充分，勉強拖下吻合，術後結腸回縮吻合裂開。遇此情況隻有暫行回腸造瘺，並等待回縮停止，根據回縮之長短，愈合情況再決定治療方法。其根本預防方法是拖出結腸必須具有足夠長度，張力不可過大。
②在施行Soave手術時，目前多用一期吻合，拖出結腸應在無張力情況下，比吻合部長0.5～1cm切斷吻合，給術後結腸回縮留有餘地，切不可在強拉下切斷吻合。而在TCA或息肉病做Soave手術時，需將回腸由直腸鞘內拖出吻合，因回腸回縮率高，達5cm左右，如行一期切斷吻合時，須預留長度以防吻合口裂開回縮，造成盆腔感染，肛管瘢痕形成而狹窄。我們常於肛門外留置回腸10cm，用海綿鉗鉗夾1/3，腸腔內放留置肛管，既保證排出液氣通暢，又可防止回縮。約10天後，回腸與肛管粘連，再切除肛門外多餘腸管。
(5)吻合口狹窄：
①吻合口狹窄者，早期占10.5%～23.8%，晚期仍有10%左右。引起狹窄最多見的原因是鉗夾，Duhamel術為使結腸直腸貫通必須用血管鉗或特製夾具鉗夾。鉗夾後兩層腸壁被壓軋缺血壞死，而相鄰腸管炎性反應嚴重增厚粘連，形成寬厚的瘢痕狹窄環。因而有人主張常規進行擴張半年，以治療此類狹窄。
使用血管鉗鉗夾者，因肛門直徑僅1.5cm左右，兩鉗呈倒V形置入，鉗間距離很小，實際上夾除之腸壁僅為一小裂隙，故引起狹窄。以筆者之見夾鉗弊多利少，實應摒棄和改進。
②環形縫合：Swenson及Rehbein術，均需將結腸直腸對端吻合，術後瘢痕攣縮環形狹窄，目前我們用心形斜吻合術，擴大吻合口周徑，已可防止這一並發症。
③Soave術式：結腸由直腸鞘內拖出，肛管為雙層腸壁組成，容易收縮狹窄，其預防方法為直腸鞘上部切開，術後擴肛數月。
④盆腔感染後吻合口裂開，愈合後直腸周圍大量瘢痕形成冰凍骨盆嚴重狹窄，一旦發生隻有早期堅持擴肛。
(6)盲袋和閘門綜合征：
盲袋和閘門為Duhamel手術特有並發症，發生率為6%～17.5%，其原因乃直腸結腸間隔鉗夾過低。隔前直腸形成盲袋，隔本身下垂形成閘門。肛門收縮時糞便向前進入盲袋，久而久之盲袋內形成一大糞石。向前壓迫膀胱，導致尿頻尿急。向後壓迫結腸引起梗阻。閘門下垂，致使括約肌不能收緊關閉肛門，導致汙糞。遇此情況需重新鉗夾去除直腸結腸間隔，保持排便通暢。筆者醫院早期病例，術後10年以上仍有來院需去除間隔者。
(7)小腸結腸炎：
巨結腸根治術後發生小腸結腸炎者占10%～18%，其原因尚未完全明了，學者們認為與狹窄段痙攣梗阻、細菌繁殖毒素侵蝕腸黏膜以及免疫功能異常有關。小腸結腸炎可發生於圍手術期或數月以後，特別是術前已有結腸炎者術後更易發生。一旦出現小腸結腸炎症狀：患兒腹瀉、稀臭水樣糞便、腹脹、發熱，應及時給予廣譜抗生素靜脈滴注、糾正酸中毒及脫水，必要時亦可給予慶大黴素、甲硝唑、潑尼鬆保留灌腸。嚴重的小腸結腸炎常可引起敗血症、脫水、休克及DIC死亡。
近年來時有報道根治術後合並缺血性壞死性腸炎，發病率約為4.5%，預後凶險，病死率更高。檢查患兒多有腹脹、腸型、大便稀臭合並有鮮血排出。纖維結腸鏡檢：常可見黃豆大小潰瘍。
假膜性腸炎是根治術後腸炎的另一類型，病死率高達50%。患兒大便培養可發現頑固性梭狀芽孢杆菌，作血清或大便毒素檢查多呈陽性。結腸鏡檢，見腸壁出現大量黃色假膜斑塊，斑塊多在黏膜腺開口處，由多形核中性粒細胞及纖維蛋白滲出物組成。其有效治療方法是口服或靜脈給予萬古黴素50～100mg/(kg·d)或甲硝唑，常用廣譜抗生素無益且有害。
(8)術後腸梗阻
根治術後發生腸梗阻約占9.6%～12.7%，引起梗阻的原因多為術後腸粘連，極少數為術後腸套疊。腸管大量切除後，腹膜創麵暴露，易引起粘連，關腹時應將其腹膜化。腸係膜根部缺損應仔細封閉，以防形成內疝。腸管整理檢查有無憩室等。當結腸大量切除時應注意腸係膜勿旋轉扭曲。早期出現症狀者給予保守治療：胃腸減壓、禁食、中藥灌胃等，多數可以達到緩解症狀而治愈，需剖腹探查者極少。術後晚期出現梗阻者，如保守治療無效應及時手術。
(9)汙糞、失禁：
巨結腸術後早期發生汙糞失禁高達30%～40%，患兒排稀便時常常有少量糞便汙染內褲，尤其是夜晚熟睡，糞水溢出汙染被褥。輕者偶有發生，重者每晚出現。甚至肛門失禁，失去控製能力。汙糞多數在半年後好轉，1年左右痊愈。晚期仍有汙糞者占20.5%，失禁約10%。引起這一並發症的原因，主要在於切除括約肌過多，通常切除1/2或者更多。內括約肌切除過多容易發生汙糞，相反保留過多，又可出現內括約肌痙攣便秘複發，究竟切除多少為恰當，臨床醫師難以掌握。國外學者亦有同感。因此筆者改用直腸肛管背側縱切，心形斜吻合術。既全部保留了括約肌功能，又徹底解除內括約肌痙攣，有效地防止了上述並發症的發生。
(10)便秘複發：
根治術後約有10%的患兒發生便秘，其原因如下：
①狹窄段切除不足：
巨結腸的根本病因是由於結腸末段缺乏神經節細胞，喪失蠕動功能造成功能性腸梗阻。近端結腸擴大肥厚，繼發性神經節細胞變性，以致加重梗阻及全身症狀。倘若病變腸段切除不足或由於某一術式而保留過長(5～7cm)，術後必然發生無神經節細胞腸管痙攣狹窄、便秘。若診斷為切除不足者，應進行擴肛治療。無效者行肛門路內括約肌切除術。
②近端擴大腸管切除不足：
患兒病程越久，則近端結腸繼發性擴大變性越長，腸壁神經節細胞出現空泡變性功能喪失。所以手術時宜盡量切除病變腸段，保證拖下腸管功能正常。倘若切除不足，症狀複發，不但治療不易，再次手術損傷及並發症更多。個別病例，術時拖下腸管病理檢查正常，術後症狀複發，再次活檢時發現神經節細胞缺乏或消失，其原因可能與術中損傷或缺血有關，因此必須注意術中預防措施。
③腸炎反複發作：
患兒術後小腸結腸炎，反複發作經久不愈，大量細菌毒素吸收，腸壁神經節細胞變性退化失去蠕動功能。梗阻和腸炎互為因果，導致便秘複發。必須強調對腸炎應及時診斷給予有效治療，防止症狀複發。
④類緣性疾病：
一些類緣性疾病，其臨床症狀酷似巨結腸症。如神經節細胞過少症、神經節細胞未成熟症、神經節細胞發育不全症等。這些疾病往往不易鑒別，過去多以先天性巨結腸症而手術。當術後複發，再次核查病理切片時方被診斷。其治療方法宜切除全部病變腸管，如病變範圍廣泛預後不佳。
⑤合並神經係統病變：
文獻報道巨結腸合並有先天愚型及神經性耳聾以及中樞神經病變者，治療效果不佳，易出現便秘複發症狀。
二、預後
新生兒HD診斷治療均十分困難，多數文獻報道，采用常規洗腸等保守療法，半年內病死率為50%～70%，1年達70%～90%。腸炎發生率為20%～30%左右，腸穿孔約為3.4%～6.4%。國內餘氏亦報道新生兒保守治療及腸造瘺術後總死亡率仍高達40%。新生兒根治手術死亡率為3.1%～12%，近年來也有少數病例報道根治術未發生死亡者。因此對新生兒的HD診治應特別慎重，根據患兒一般情況及病變腸管的長度、醫院設備及條件，可分別選擇中西醫結合非手術療法，經肛門路手術及根治手術。
雖然嬰幼兒HD隨著年齡的增長，其手術危險性逐漸降低。但是根據國外大宗病例報道，根治術後並發症仍然較多。術後傷口感染約占10%，吻合口漏約7.2%，腸梗阻11.2%。遠期隨訪肛門失禁仍有13.6%，便秘複發9.4%，腸炎7%，死亡2.2%，需再次手術者占8.1%～12.9%。國內隨訪1017例，大致和上述並發症相同。近年來Shonc(1994)報道術後早期並發症占25%以上，晚期並發症近40%，Boley術後約一半出現早期梗阻症狀，78%發生腸炎，術後便秘複發占21.9%，腸瘺3.3%，死亡3.3%。Skaba報道94例Kasai術後，傷口感染12.7%，吻合口裂開11.7%，吻合口狹窄10.6%。該學者收集文獻共4431例，術後死亡率為0%～3.4%，吻合口狹窄3%～21%，吻合口漏3.4%～13.3%，術後便秘複發約占10%左右，腸炎5%～10%。從上述資料已不難看出，HD根治手術後並發症仍然多而嚴重，尤其是遠期隨訪時仍有10%～15%需再手術;晚期病死率約2.2%～3.4%。
先天性巨結腸辨證論治
三、中醫治療
中西醫結合非手術治療：
①耳針：腎、交感、皮質下等穴位。
②穴位注射：腎俞及大腸俞穴注射人參、ATP、新斯的明，1次/d，交替注射。
③擴張直腸肛管：每天擴張直腸肛管1次，金屬擴張或支架擴張狹窄段，每次半小時。
④中藥內服：腹部高度膨脹、便秘、糞便滯積時用行氣通下法，應用鬱李仁、胡麻仁、厚樸、枳殼等;大便不暢，糞稀而奇臭者以補氣助陽，行氣導滯法治之，用黨參、黃芪、巴戟天、九香蟲、枳實、厚樸等;氣血俱虛、津血枯燥而大便不通者，以益氣養血潤燥為主，佐以行氣化瘀，用黨參、當歸、生地等。
