急性腸套疊時，糞便檢查可見暗紅色黏液血便，鏡下以紅細胞為主;慢性腸套疊，大便隱血試驗可呈陽性反應。
1.肛門指診 為本病的常規檢查。可見指套染血或排出血便，個別腸套疊嚴重時套入頂點可達直腸，此時直腸指檢可捫及子宮頸樣腫塊。
2.X線檢查
(1)腹部平片：腸套疊多無可靠征象。完全性梗阻時腹部平片可見部分腸管積氣積液和持續擴張的小腸袢。並發腸壞死、腹膜炎者，有腸麻痹、腹腔積液征象。偶可在腹部平片見到腸套疊直接征象，如在右下或右腹部見到一段充氣結腸內有臘腸樣軟組織腫塊，腫塊近側結腸影缺如，有時腫塊影四周有一薄層殼樣氣體包圍(圖4)。
Rigler曾以“自行車坐墊”來描述小腸套疊的平片所見，意即在小腸氣脹積液及腸壁增厚基礎上見到圓錐形透亮腸段，形如自行車坐墊。該圓錐頂部即為套入部頂端形成，手術為回-回型套疊。
(2)鋇餐檢查：用於診斷小腸套疊、成人慢性和空腸-胃吻合口套疊，以及少見的十二指腸套疊。
①小腸套疊的X線影像特征為：A.服稀鋇劑300ml後，鋇劑下行至腸套疊附近腸管後前行速度緩慢，鋇首在套疊頂端略有停滯，套疊以上的腸管輕度擴張，並有逆蠕動出現。B.鋇首至套疊處腸管時，腸腔呈鳥嘴狀或錐形狹窄並延長呈線狀，為鋇劑進入狹窄之套入部所致。狹窄最顯著處，黏膜皺襞呈縱行排列。C.狹窄腸段的遠端可見鋇劑逆入套鞘部，顯示擴張的套鞘呈新月狀、半環形或彈簧樣外觀。D.套疊部水腫的腸壁形成平行的半透明影或軟組織樣充盈缺損。E.偶爾可見到小腸內原發腫瘤在套入部呈充盈缺損狀，或炎症所致的套疊近端瘢痕性狹窄區，或係膜嵌入所形成的側方充盈缺損區。F.病變的位置和形態在不同時間複查可有改變，甚至消失。
②成人慢性腸套疊：成人腸套疊多發生在回盲部，且繼發於腫瘤、息肉等。其X線影像有：A.鋇劑在套疊部，先入套入部，或稱套疊中央管，其表現較具特征，即該套入部腸腔明顯變窄，由於該套入部充盈鋇劑度不同，表現各異，充盈多時，可見皺襞呈縱形平整的索條，充盈不足時，僅呈窄細的線形，遠端腸擴大，呈杯口狀或螺旋狀環繞套入中央管。B.由於成人慢性腸套疊以回盲結型多見。回腸末端及其係膜被卷入升結腸內，受係膜的牽拉，使整個套疊部向內下移位，遇有局部痙攣、激惹等使上述套疊結構顯示不清時，如果見升結腸、肝曲有向內、下移位現象，應考慮回盲部套疊所致，並排除回盲部結核和腫瘤。C.鋇劑通過套疊部時間延長呈半梗阻狀態。D.套疊頭部常呈分葉狀，鋇劑僅從其中之一通過至遠端結腸。
(3)空氣灌腸檢查：空氣灌腸檢查腸套疊，是隨著水壓灌注進行整複成功的基礎上發展而來，由於空氣灌腸是借透亮氣體，把套入部襯托為密度高的軟組織包塊影。不僅能早期確診，且有整複作用，因而具有雙重臨床意義。以空氣灌腸器做結腸注氣，壓力為6～8kPa，在螢光透視下由肛門緩慢注入空氣，開始時空氣注入腸腔比較容易，到達套疊頭部時突然停滯不前。由於套疊頭部向充氣結腸內突出，氣柱前端形成明顯之杯口狀影。在無空氣灌腸器時，亦可采用低壓鋇灌腸方法。
3.內鏡檢查 胃部分切除術後，胃空腸吻合口套疊可行纖維胃鏡檢查確診。內鏡可見充血水腫的小腸黏膜經吻合口向胃內突出。慢性小腸型套疊可采用纖維小腸鏡來診斷，同時可取活檢，有助於確定病理性質。累及結腸的套疊根據情況可選用直腸鏡、乙狀結腸鏡或纖維結腸鏡檢查診斷。
4.超聲檢查 腸套疊聲像主要為腸梗阻、套疊局部和腸壁缺血等特征表現。
(1)腸梗阻的表現：套疊部位以上的腸管擴張，內充滿液性或半液性內容物。
(2)套疊部位的表現：套疊部位超聲呈現一實質性團塊，橫切麵時表現由多層疊腸壁形成的“同心圓”征，縱切麵時呈“套筒”征。當套疊靠近腹壁或小兒患者腸套疊時，應用5～7.5MHz的高分辨率探頭，可使該征象顯示更清晰(圖6)。
(3)腸壁缺血壞死表現：①腹腔積液，腹腔內出現遊離無回聲區，可在肝腎間隙，腸管間探及。②套疊內積液，表現為套疊反折處兩層腸管漿膜層之間出現新月形液性暗區。③套疊附近腸管運動減弱，動態觀察無蠕動或極少蠕動，腸內容物靜止不動。④彩色多普勒檢查：如腸管內血流信號缺少或消失，尤其是動脈信號，消失時提示腸壁缺血。
5.CT 腸套疊表現為腹腔內分層狀軟組織腫塊，其形態因層麵與腫塊呈平行、垂直或斜行關係而不同。
套疊腸段與層麵平行時，典型的套疊有3層靶環狀結構，最外層為擴張增粗的套鞘部，腸壁增厚，中層為伴隨套入的腸係膜呈脂肪樣低密度，常偏於一側，其中可見擴張的靜脈，呈點狀或條狀，套疊腸段與層麵垂直時，常能清楚顯示套入的剖麵圖，內層係套頭為軟組織密度。口服造影劑後，套鞘內和中心管道內均有造影劑充填，其黏膜皺襞顯影呈“彈簧”樣改變。
重複套疊即已形成的套疊再套入遠端腸管，致靶環增為6層，套入部可居套鞘的中心或一側，仔細觀察腸係膜的改變非常重要，水腫腸係膜套入分2層。套頭則偏於套鞘的一側。
多發性腸套疊多見相鄰數個腸腔內發生在套疊靶環周圍或上下層麵出現，如見到增粗的係膜血管扭曲、糾集並伸向其它腸管，即使未見另一“靶環”，也可作為多發套疊征象之一。
腸係膜水腫，腸係膜靜脈則顯示粗大，提示有腸係膜絞窄，靜脈回流不暢。如腸壁間或周圍脂肪間隙有氣體影，表明有穿孔。
回結型腸套疊位置恒定，形態特異。
CT可依據套疊內的密度，或CT值測定判斷套疊的性質，如脂肪密度腫塊多為脂肪瘤水樣密度的闌尾多為黏液囊腫。如不規則的實性腫塊多為惡性腫瘤等，均可引起套疊。
6.MRI 應用報道較少。表現為套疊近端腸管明顯擴張、積氣及氣-液平麵，套疊腸管區可見同心圓狀長/短T1長/等T2軟組織腫塊信號。腹腔內可有少量遊離液體呈長T1長T2信號。
7.其他 Lande介紹采用腹腔血管造影診斷腸套疊，Duszynski報道用核素99Tc診斷本症，目前尚未廣泛應用。
