小兒假肥大型肌營養不良檢查
1.神經係統:
四肢肌力低下,肌肉萎縮,腱反射減弱。
2.實驗室檢查:
(1)血清生化檢查
肌酸磷酸激酶(CK)明顯升高,達1.5萬~2萬U/L,甚至更高。血清CK升高可出現於出生時,疾病後期略有降低。
(2)肌肉活體組織檢查
特征性的病理改變有散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著時間的延長,出現肌內膜結締組織增加以及肌纖維的喪失,脂肪組織的替代。
(3)基因診斷
20世紀90年代後國內各大醫院應用核素DNA印跡法雜交、缺失熱點外顯子的聚合酶鏈反應(PCR)分析進行基因診斷,缺失檢出率為56.7%~63.0%,應用DMD基因缺失熱點9對引物PCR分析,缺失型大宗病例的檢出率為47.5%~49.6%。國內已應用定量PCR測定、短串聯重複序列連鎖分析檢出DMD基因攜帶者。基因檢查是診斷該病的金標準。
3.X線檢查:
腰椎骨密度降低,甚至有骨折線。
4.肌電圖:
為肌源性改變,病變肌肉呈低電位,波形持續時間縮短,而多相波增高。
5.腦電圖:
異常腦電波。
還可出現異常心電圖等。