小兒假肥大型肌營養不良預防
本病以預防為主,應強調采取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負荷,減少本病的發生。
1.檢出攜帶者
檢出攜帶者的方法有多種,如家係調查、血清酶活性測定、肌電圖檢查和肌活檢等。其中以測定血清CPK及CPK-MB活性最為簡便、實用。上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。若夫妻雙方均為攜帶者,應做好產前診斷。
2.產前診斷
有性連鎖隱性遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時,如為男嬰,受累者約占半數,此時可抽取胎盤血清做CPK測定,如升高明顯,或PCR檢測病理基因陽性,應做人工流產。陰性或為女嬰,則可讓其出生。
3.新生兒篩選
目的是盡早發現患兒及攜帶者。以生後6~10周後測定CPK活性為首選。