小兒假肥大型肌營養不良並發症
1.神經係統:
四肢肌力低下,肌肉萎縮,腱反射減弱。
2.實驗室檢查:
(1)血清生化檢查
肌酸磷酸激酶(CK)是人體組織中的一種氧化酶。CK增高是診斷本病重要而敏感的指標,可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高,達1.5萬~2萬U/L,甚至更高。隨病程遷延,活力逐漸下降。
(2)肌肉活體組織檢查
出現有特征性的散在的退行性變和壞死肌纖維。隨著患病時間的延長,會出現肌內膜結締組織增加和肌纖維的喪失,大量脂肪侵潤。
(3)基因診斷
確診可根據多重 PCR 技術、 Southern 雜交、點突變檢查等方法。對於突變未明確的家係,可用 STR 位點進行連鎖分析,用於攜帶者的檢出或產前診斷。
3.肌電圖:
為肌源性改變,病變肌肉呈低電位,波形持續時間縮短,而多相波增高。
4.X線檢查:
腰椎骨密度降低,漸至骨質疏鬆,甚至有骨折線。
5.其他:
可出現異常腦電圖和心電圖。