免疫學檢查:血清中相應免疫球蛋白水平常明顯降低。
1.選擇性IgA缺乏症 血清IgA少於50mg/L,常規實驗室檢查發現血清和外分泌液中無IgA,用敏感技術可測到微量IgA。已發現患者能自發性產生抗IgA抗體,或由於輸血、注射市售γ-球蛋白後產生這些抗體。大多數患者的外周血中淋巴細胞數量正常,這些淋巴細胞在體外受刺激可合成IgA分子,但不能分泌。因此缺陷似位於IgA產生細胞向IgA分泌細胞轉化的最後成熟階段,部分患者可測到IgA抑製T細胞增加或IgA輔助T細胞減少。
2.選擇性IgM缺乏症 血清IgM含量很低或缺乏。
3.選擇性IgG缺乏症 血清IgG含量很低或缺乏。
4.伴IgM增高的Ig缺乏症 血清IgM高於正常或為正常高水平,而IgG和IgA則低於正常或缺乏。
組織病理檢查:周圍淋巴組織中非胸腺依賴區的部分組織發育不全,淋巴濾泡和生發中心數量較少,漿細胞成熟不足。伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症組織學檢查顯示產生IgM的漿細胞占絕對優勢。