一、發病原因
1.選擇性IgA缺乏症 多為常染色體隱性遺傳,偶有常染色體顯性遺傳。約50%選擇性IgA缺陷的病人HLA-B8陽性(正常人20%~50%陽性)。
2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 為X染色體性聯遺傳病,因B細胞分化缺陷所致。正常情況下,體液免疫發生時幾種抗體順序產生,先是IgM、IgD,其次為IgG、IgA,最後是IgE;並且,B細胞表麵有1種糖蛋白稱為CD40,在活化T細胞表麵有相應的CD40配體,B細胞轉換抗體的產生需要來自T細胞的接觸依賴性信號。
二、發病機製
1.選擇性IgA缺乏症 分子遺傳學研究提示,本病可能與易感基因即位於第6染色體Ⅲ類MHC區域的補體4A基因(C4A)有關。
2.伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏症 本病患者B細胞在IgM/IgD分泌向其他型別的免疫球蛋白產生的轉換過程受阻,其缺陷基因位於染色體Xq26上,是編碼CD40配體的基因。患者T細胞不能合成CD40配體,或產生無功能的CD40配體所致。