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小兒糖原貯積病Ⅰ...(小兒糖原貯積病Ⅰ... )

別名:
小兒von Gierke病,小兒糖原累積病Ⅰ型
傳染性:
無傳染性
治愈率:
對症治療為主,無法徹底根治
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型症狀:
肝腫大 肌肉萎縮 出血傾向 肝髒腫大 低血糖驚厥
並發症:
肝纖維化
是否醫保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
暫無

小兒糖原貯積病Ⅰ型檢查 

   1.空腹血生化檢測

生化異常包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。重症低血糖常伴有低磷血症。三酰甘油、膽固醇脂肪酸和尿酸均顯著增高

  2.糖耐量試驗

呈現典型的糖尿病特征。病人空腹血糖低而果糖耐量試驗和半乳糖耐量試驗特異性增高。由於患兒不能使半乳糖或果糖轉化為葡萄糖,因此在半乳糖或果糖耐量試驗中血葡萄糖水平不見升高。

  3.腎上腺素試驗

皮下注射1∶1000腎上腺素0.02ml/kg,注射前和注射後10,20,30,40,50,60min,分別測血糖,正常者血糖上升40%~60%;糖原累積病患者血糖無明顯上升。

  4.胰高血糖素試驗

胰高糖素或腎上腺素試驗亦不能使患兒血糖明顯上升。糖肌注胰高血糖素30µg/kg(最大量1mg),於注射後0,15,30,45,60,90,120min分別取血測血糖。正常時15~45min內血糖升高1.5~2.8mmol/L,原貯積病葡萄糖-6-磷酸酶缺乏時在空腹或餐後均無血糖升高。

  5.黏多糖檢查

  血黏多糖檢查:黏多糖末梢血白細胞,淋巴細胞和骨髓血細胞中可見到異染的大小不等、形狀不同的深染顆粒,有時呈空泡狀,顆粒稱Reilly氏顆粒,經證實為黏多糖

  尿黏多糖酸檢查:患者尿中排出大量酸性黏多糖,可超過100mg/24小時(正常為3~25mg/24h),尿中排出硫酸皮膚素和類肝素。患者白細胞,

  6. 活組織檢查

  肝髒活組織檢查可見肝細胞增大糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

  肌肉活組織檢查糖原含量稍增加糖原結構正常血小板中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

  7.酶檢查

可測定尿中各種酶的活性,各型黏多糖增多症均有相應的酶活性降低。患者白細胞,成纖維細胞或肝細胞和尿中缺乏α-艾杜糖醛酸酶。

  8.基因檢測

可通過外周血白細胞DNA分析進行基因檢測。

  9.其他

血小板膜釋放ADP能力減低,因此其黏附率和聚集功能低下。多數患兒肝功能正常。

   10.X線檢查

可見骨質疏鬆和腎髒腫大。背柱、頭顱X線示僅有輕微改變。

  11.B超和CT掃描

可發現肝、腎腫大,少數病程較長患兒肝髒並發有單個或多個腺瘤。

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