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小兒糖原貯積病Ⅰ...(小兒糖原貯積病Ⅰ... )

別名:
小兒von Gierke病,小兒糖原累積病Ⅰ型
傳染性:
無傳染性
治愈率:
對症治療為主,無法徹底根治
多發人群:
兒童
發病部位:
全身
典型症狀:
肝腫大 肌肉萎縮 出血傾向 肝髒腫大 低血糖驚厥
並發症:
肝纖維化
是否醫保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
暫無

小兒糖原貯積病Ⅰ...治療?

小兒糖原貯積病Ⅰ型一般治療

  一、治療

  在空腹低血糖時,由於胰高糖素的代償機製促進了肝糖原分解,導致患兒體內6-磷酸葡萄糖累積和由此生成過量的乳酸、三酸甘油酯和膽固醇等一係列病理生化過程。因此,從理論上講,任何可以保持正常血糖水平的方法即可阻斷這種異常的生化過程並減輕臨床症狀。以往曾應用門-腔靜脈吻合術使腸道吸收的營養物質直接進入體循環,但對於低血糖發作嚴重的患兒效果欠佳,同時因為吻合口容易閉塞亦不適應於年幼患兒。

  1.藥物治療

維生素類藥物,如B族維生素維生素C等。有感染給抗生素治療

  2.手術治療

作門-腔靜脈吻合術改善本病的生化異常。

  最有希望治療黏多糖增多症的方法是特異性的酶替代治療及基因治療,二者可改善患者的臨床表現以及生存情況。特異性酶替代治療可有兩種不同的形式。一種是直接給體內輸入經過微包裹的酶,此為直接法。另一種則為間接法,即利用反轉錄病毒進行轉基因處理,使患者自體的周圍血淋巴細胞或骨髓造血祖細胞逆向轉化為含有正常酶基因的細胞,或通過骨髓移植給患者體內植入含有正常酶基因的骨髓細胞,從而使患者體內可以自身合成所缺乏的黏多糖代謝酶。

  目前,已有針對MPS  I、MPS  II、MPS  VI型患者的酶替代療法,並在歐美一些國家正式上市,例如治療粘多糖貯積症I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積症II 型的艾杜糖硫酸酯酶,但在我國尚未注冊。臨床結果顯示,酶替代治療黏多糖貯積 症,可有效改善患者的肝、 脾腫大,以及顯著緩解患者的關節僵硬,明顯提高患者的活動能力。骨髓移植或臍帶血幹細胞移植治療可部分改善患者症狀。

  二、預後

  未經正確治療的本病患兒因低血糖和酸中毒發作頻繁常有體格和智能發育障礙。伴有高尿酸血症患者常在青年期並發痛風。患者在成人期的心血管疾病、胰腺炎和肝腺瘤(或腺癌)的發生率高於正常人群;少數患者可並發進行性腎小球硬化症

  Hurler綜合征患者常於兒童期死亡,Scheie綜合征及Hurler-Scheie綜合征可存活至成年。

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