一、生殖道畸形體格檢查及婦科檢查
1.全身檢查
觀察患者發育、營養、身高、體重、體毛分布及第二性征發育等情況。
2.婦科檢查
認真而詳細的婦科檢查可以發現大多數陰道畸形，同時應注意
是否合並其他生殖道畸形，進行仔細的陰道檢查，肛診或雙合診及三合診檢查，注意有無陰道、陰道縱隔、陰道橫隔、雙宮頸雙陰道，子宮是否缺如，子宮大小，位置是否居中，子宮體的外形是否對稱、均勻，子宮底部有無凹陷，質地和有無壓痛。
3.超聲檢查
生殖道發育異常的種類繁多，婦科檢查往往難以確診所有的畸形。三維超聲檢查不僅可以清晰顯示子宮的外形、位置以及子宮體、宮頸與陰道的毗鄰關係，而且便於觀察子宮內部的異常結構及各部位的相互毗鄰關係，當有複雜畸形存在時，還可在腹部超聲檢查的基礎上采用經陰道、直腸、會陰等多種途徑進行超聲檢查，從而診斷絕大多數女性生殖道的畸形。因其簡便、直觀、無創，是診斷女性生殖道發育畸形的首選方法。
二、生殖道畸形陰道發育異常
1.陰道積血
如果子宮發育正常，處女膜閉鎖、陰道閉鎖、陰道斜隔、完全性陰道橫隔等在青春期月經來潮後生殖道發生梗阻，均出現經血瀦留，超聲可顯示陰道積血和宮腔積血。
2.陰道發育異常
對於無梗阻的陰道發育異常，如果B超顯示有子宮發育異常時，應排除陰道畸形的可能性。但是超聲檢查尚不能對所有陰道發育異常做出明確診斷，如陰道縱隔在沒有繼發病變時幾乎均被漏診，因此需密切結合臨床和其它檢查方能減少誤漏診。
3.陰道斜隔的超聲表現
橫切麵可見兩個分離的子宮體回聲，兩宮腔均可見宮腔內膜回聲，一側宮腔內常伴有宮腔積液。一側宮體下方囊性包塊，即為位於陰道內的囊性包塊，邊界清楚，其上方可見與之相連的宮頸和宮體回聲，以及另一側正常的宮頸和宮體。超聲表現應注意與處女膜閉鎖和卵巢囊腫相鑒別。
4.陰道畸形病例
應常規做雙腎超聲，必要時行靜脈腎盂造影或磁共振檢查。
5.子宮發育異常
1)先天性無子宮
超聲檢查時盆腔內探查不到子宮聲像，常合並先天性無陰道，而雙側卵巢顯示正常，並可見卵泡。
2)始基子宮和幼稚子宮
始基子宮超聲表現為長徑<2cm的條索狀肌性結構極小，無宮腔回聲和內膜回聲，宮體宮頸常難區分。幼稚子宮常呈極度前屈或後屈，子宮各徑線明顯小於正常。宮頸相對較長，宮頸與宮體比例仍為嬰幼兒期的2：1。
3)單角子宮
子宮偏向一側，仔細觀察宮腔非三角形，但極易漏診。有時探查不到對側卵巢聲像。
4)殘角子宮
除見單角子宮的聲像外，另一側還見一較小的子宮聲像，可與前者不相連。若殘角子宮內膜無功能，表現為實性子宮，中央無宮腔及內膜回聲；若內膜有功能往往顯示宮腔積血聲像。
5)雙角子宮
橫切聲像圖顯示子宮底部增寬，中間凹陷有切跡，形成左右雙角，宮腔內膜回聲呈“Y”形。
6)弓狀子宮
宮底部中央區肌層局限性增厚，向宮底宮腔輕微突出，宮底處子宮內膜呈弧形內凹。
7)雙子宮
見左右兩個子宮、兩個子宮頸聲像，宮頸橫徑增寬，兩個宮頸管彼此相鄰但完全分開。宮底可稍有高低，兩個宮腔均見內膜回聲，左右子宮的外側見左右卵巢聲像圖。
8)中隔子宮
橫切聲像圖顯示子宮橫徑較寬，但子宮外形正常，內膜回聲分成左右兩部分，中央間隔以一條狀低回聲。若兩部分內膜均延續至宮頸為完全性中隔子宮；若在宮腔中部或下部雙側內膜回聲彙合，則為不完全中隔子宮。
三、生殖道畸形子宮輸卵管碘油造影
HSG是診斷子宮和輸卵管病變明確、簡便、應用較廣的傳統方法。它不僅能顯示宮腔和輸卵管的位置、形態、大小，而且還能診斷輸卵管的通暢情況，間接評價盆腔積液、粘連等情況，雙宮頸時應將造影劑分別注入兩側宮腔。通常根據宮底形態及向腔內突出組織長度來鑒別中隔子宮、弓形子宮、雙角子宮。由於HSG不能提供子宮外部輪廓的確切信息，不能很好判斷子宮的外形，對於子宮中隔和雙角子宮的鑒別困難，並容易漏診弓形子宮，對於一些複雜的畸形診斷困難。所以並非診斷子宮畸形理想的方法，遇複雜情況，操作難度大，並會使患者長時間暴露於輻射下，僅用於子宮畸形診斷的篩查。
四、生殖道畸形磁共振檢查（MRI）
超聲在診斷生殖道畸形中對於陰道的全貌顯示欠佳，MRI綜合各序列和各掃描層麵有助於明確陰道畸形的類型及是否合並其他生殖道畸形，伴有宮頸發育不全與子宮內膜發育的程度與患者是否可以保留子宮及生育功能密切相關，MRI可以顯示子宮內膜及宮頸發育，以及是否伴發子宮內膜異位症，有助於明確診斷，有效評估患者的生殖能力，對於超聲檢查結論不確定的病例，進一步行MRI檢查有助於明確診斷。 近年來MRI 發展迅速，新序列、新技術不斷出現，對子宮可行多參數、多平麵和多方位成像，還能清晰立體顯示子宮宮底、宮體外形和宮腔形態、信號，分辨子宮各層及分隔組織的信號特點，觀察分隔組織的厚度和延伸範圍，從而對子宮發育異常進行準確的診斷和分型，為臨床治療和手術提供準確信息，加之MRI檢查的無創、無輻射、軟組織分辨率高等優勢，目前成為診斷子宮畸形最佳的檢查手段。另外，MRI可顯示是否伴有腎髒及輸尿管畸形。
五、生殖道畸形婦科內鏡檢查
腹腔鏡檢查、宮腔鏡檢查和腹腔鏡宮腔鏡聯合檢查是近年來廣泛應用的新技術。腹腔鏡可直接觀察子宮的外形及盆腔情況，宮腔鏡主要用於診斷宮腔內畸形，二者聯合應用可同時評估宮腔內情況和子宮輪廓，對子宮畸形的診斷更有優勢，特別在準確診斷及製定方案治療雙角子宮與中隔子宮方麵，更需要宮腹腔鏡的聯合應用，在生殖道畸形的診斷中，不僅彌補了常規婦科檢查和超聲、HSG等影像檢查的不足，而且可根據檢查即刻診斷，並可同時導入腔鏡器械施行手術矯治。對於確定子宮畸形的程度、分型，明確手術方案具有重要意義，尤其是適合有生育要求的女性。由於腹腔鏡檢查是有創的，通常用於其他輔助診斷方法診斷困難時。隨著腔鏡器械和操作技能的革新及成熟，其有著廣泛的前景。 對於陰道斜隔的患者，由於發病年齡相對較小，大部分為無性生活的青少年，僅僅隻能行肛門指檢，缺少對陰道的直視檢查，難以發現其異常，而且斜隔位置的特殊，給臨床的診斷和治療帶來了一定的困難，B 超引導下直接行無創宮腔鏡檢查，對青少年陰道斜隔的診斷有很好的臨床應用價值。 四． 生殖道發育異常與生育相關的治療原則 生殖道發育異常明確診斷後， 治療原則依其畸形類型及患者的意願而定。對於無臨床症狀或不需要解決生育問題的患者可不進行治療。如發生生殖道梗阻，盡早解除梗阻非常必要，手術治療通常為有效解除梗阻的方法。無陰道或陰道發育不良者可行陰道重建手術解決性生活問題。
1.陰道發育異常
1）陰道閉鎖
青春期月經周期建立後，一旦明確診斷，手術治療是唯一有效的方法。陰道下段閉鎖患者應盡早發現、及時手術，是預防盆腔粘連、子宮內膜異位等並發症發生從而防止不孕症的關鍵。手術以解除陰道阻塞，使經血引流通暢為治療原則。陰道完全閉鎖處理的關鍵為是否要保留子宮。術前應了解子宮發育情況，當明確合並先天性宮頸管閉鎖或宮頸缺如、子宮發育異常者，不建議保留子宮，可先行子宮切除術，同時或婚前行人工陰道成形手術。對於有生育要求且未合並子宮畸形者，可行保留子宮的保守治療，目的是提供生育機會，但文獻報道自然妊娠的機會極少。手術方法有：遊離皮瓣陰道成形術、羊膜陰道成形術、外陰陰道成形術。
2）陰道橫隔、陰道縱隔
完全性橫隔在青春期建立月經周期後，一旦明確診斷，應盡早行手術治療。不完全性橫隔患者若影響性生活或導致不孕則需行手術治療。對於妊娠期發現的陰道橫隔，若橫隔薄者可於胎先露壓迫橫隔時切開橫隔，待胎兒娩出後再行陰道橫隔切除術；若橫隔較厚，則應選擇剖宮產術。對於陰道縱隔，取決於其對不孕和對分娩的影響程度。若影響性生活，應行中隔切除。若分娩過程中發現，可於先露部下降壓迫陰道縱隔時切斷中隔，待胎兒娩出後再切除中隔。陰道縱隔或橫隔在孕期發現一般不作處理，手術操作可引起流產、感染及局部疤痕組織形成。但應詳細檢查和描述隔的位置、厚薄、彈性等，以便在決定分娩方式時作參考。
3）陰道斜隔
診斷明確後宜盡早手術，陰道斜隔切開引流是最理想的手術治療，從而緩解症狀和防止並發症的發生，並保留生育能力。若不及時進行治療，則可繼發盆腔子宮內膜異位症，盆腔粘連，盆腔感染，重者發生輸卵管積膿和陰道積膿。月經期手術較好，陰道壁腫物張力大，易於定位。
2.子宮發育異常
子宮畸形未引起臨床症狀或未影響生育者可不進行治療；幼稚子宮者可試用內分泌治療；影響生育，包括不孕、反複流產等子宮畸形應行手術矯正。子宮畸形患者行IVF 或ICSI臨床妊娠率和種植率低於普通不孕患者，在行ART 治療前應進行仔細的檢查以及早發現子宮畸形並給予糾正。考慮到子宮畸形患者宮腔相對狹小，在獲得多胎妊娠後建議減為單胎，將有助於獲得更好的妊娠結局。常用的手術如下：
1）子宮中隔切除
中子宮是引起複發性流產最常見的子宮畸形。宮腔鏡下子宮中隔切除術已成為替代開腹手術成為矯治子宮中隔的有效方法。大部分中隔子宮不影響受孕，但當中隔對生育造成影響，如反複流產、早產、胎兒宮內發育受限以及不孕等，則應實施手術矯治。目前，國內很多醫院采用腹腔鏡監護下宮腔鏡切除子宮中隔，使手術安全性提高，為防止術後宮腔粘連，可放入IUD。術後反複流產率降低，足月妊娠率及分娩率提高。
2）子宮融合術
對於有生育要求及不孕不育、不良產史的患者，在明確診斷雙角子宮後，可於非孕期給予畸形子宮整形術。隨著腹腔鏡手術技巧的提高，雙角子宮融合術可在腹腔鏡下完成，替代傳統的開腹手術。雙角子宮常有宮頸機能不全，是否應作預防性宮頸環紮術意見不一，但對有晚期流產、早產史的病例應檢查宮頸內口鬆弛是否存在，必要時行環紮術。
3）殘角子宮切除術
殘角子宮破裂為婦科急腹症，需要急診手術。對於腹痛患者，尤其是周期性腹痛患者，為了避免繼發性痛經、子宮內膜異位症和殘角子宮妊娠的發生，建議預防性殘角子宮切除。無症狀的殘角子宮患者，超聲或MRI證實殘角子宮腔有內膜存在，亦需要預防性殘角子宮切除。 是否切除無功能性子宮內膜的殘角子宮存在爭議，切除該類型的殘角子宮並不能改善妊娠結局。非孕期確診為殘角子宮者，且殘角子宮有內膜、有症狀者，須作殘角子宮切除，同時切除同側輸卵管，以免以後發生異位妊娠。
3.分娩方式選擇
子宮畸形並非剖宮產的指征，雙子宮、雙角子宮及中隔子宮均有陰道分娩的條件，但由於子宮肌層的發育異常，產程進展緩慢，當需要加強宮縮時應特別謹慎，以免引起強直宮縮或子宮破裂，同樣應加強產程中的胎心監護。決定行剖宮產術應有產科指征，但對不良妊娠史、高齡初產婦、胎位異常等情況而又切盼嬰兒者，可適當放寬剖宮產指征。術中應探查盆腔內生殖器官情況，如存在殘角子宮應切除，如為中隔子宮則切除中隔。
