1.完全型睾丸女性化生殖激素測定顯示
血清FSH和LH正常或輕度升高、睾酮濃度相當於男性成人水平、雌二醇濃度高於男性成人水平。睾丸活檢顯示,睾丸體積較小,白膜光滑,輸精管、附睾、曲細精管發育不全、管壁退化、有精原細胞,但無精子生成。間質細胞增生不良,稀疏地分布於曲細精管周圍。
2.不完全性睾丸女性化內分泌檢查
青春期患者睾酮水平與正常男性相似,主要為二氫睾酮水平低下,二者的比率增加,睾酮對二氫睾酮的轉變率降低。血漿促黃體素(LH)輕度上升。尿中17-羥皮質類固醇(17-HS)和17-酮皮質類固醇(17-KS)正常。