睾丸女性化綜合征應予鑒別診斷的相關疾病包括：
1.副中腎管發育不全綜合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合征，MRH綜合征) 即先天性無陰道畸形。MRH綜合征染色體核型為46，XX、雙側性腺為卵巢、無陰道。但有陰毛和腋毛發育、內生殖器為女性、血清雌激素濃度正常。
2.真兩性畸形 染色體核型為46，XX或46，XY或嵌合型、雙側性腺為睾丸/卵巢/卵睾、兩性內外生殖器發育、外陰畸形、表型為女性或男性或畸形。
3.Klinefelter綜合征 即先天性睾丸發育不全，染色體核型為47，XXY可以鑒別。
兒童患者易與17β-羥脫氫酶缺乏症相混淆，後者屬睾酮生物合成缺陷，同樣具有假陰道、會陰、陰囊型尿道下裂症的特征，但本病血漿睾酮正常，青春期有進行性男性發育，可排除睾酮生成不足。
男性假兩性畸形相關醫院
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