原發性視網膜色素變性檢查
基因遺傳學及免疫學檢查。
1.動態和靜態視野
Goldmann球形視野計已常規用於RP的動態視野檢查。用Ⅰ～4e，Ⅲ～4e及Ⅴ～4e視標進行檢查的結果，重複性好，相對可靠。RP早期視野表現為上方周邊視野缺損，固視點外20度～25度出現環狀暗點區。暗點區由1組孤立的暗點組成，隨病情進展暗點擴大、融合成環狀，環形暗區外緣很快向周邊擴展，而環內緣暗區則相對緩慢地呈向心性擴展侵犯，通常上方及鼻側視野首先喪失。在周邊視野完全消失後一段時間，中央視野仍可保留一小區域的黃斑視島。對AD型RP病人視野喪失速度進行研究發現，在存留10度或稍大的中央視野的患者中，小於20歲者占93%，20～40歲者占89%，而40歲以上者占60%(用Ⅳ～4e視標)。Berson等對92個RP病人的視野變化進行3年的隨訪研究，發現1年後有21%的患者視野惡化，而16%的患者穩定或稍有改善，3年後則33%有惡化，14%穩定或有改善。平均每年喪失殘留視野的4.6%。隨訪過程中觀察到的視野暫時的改善可能是RP自然病程中杆體功能波動的反應，但也可能是視野這種心理物理檢查過程中的誤差。有的RP患者病情進展快，視野亦可迅速惡化。動態視野檢查對於確定視野缺損位置和範圍是簡便、有效的方法，而靜態視野對於確定視野損害的深度及特定視網膜區域的光敏感性則比動態視野更準確。正常暗適應眼的錐體對紅光比對藍光敏感，而杆體對藍光比對紅光敏感，故可用紅光及藍光光斑沿垂直或水平子午線檢查RP患者暗適應眼特定視網膜區域的閾值(即光譜敏感性)，以評價患者視網膜杆體和錐體的功能。RP中常用的雙色暗適應靜態視野檢查法，一般是暗適應後用波長分別為500nm(藍綠光)及650nm(紅光)的色光斑檢測視網膜75個點，每個測試點的杆體和錐體敏感性通過與該點的正常平均值比較而得知。從2種色光刺激的敏感性異常可以確定每個檢測點的視覺由杆體和(或)錐體所介導。Massof和Finkelstein用這種雙色暗適應靜態視野檢測法分析RP患者視網膜杆體和錐體功能，發現有2種杆、錐體敏感性喪失的類型，並可據此對RP進行分型。Ernst等隨後發現了自動雙色靜態視野計，采用發光二極管提供紅色光及藍綠光刺激。並用此視野計對44個AD型RP家係104個RP患者進行了雙色暗適應自動靜態視野檢查，進一步證實了AD型RP存在2種具有不同視功能損害特征的亞型。
2.暗適應閾值
檢測暗適應過程中對刺激光斑的視覺敏感性，臨床上通常用Goldmann-Weekers暗適應計繪製暗適應曲線，檢測暗適應終閾值，是評價視網膜杆體功能的敏感指標之一。RP常表現有典型的暗適應終閾值升高。但該型暗適應計僅測一固定視網膜區(常為中心凹上方11度)的局部光敏感性。近年已開始用雙色光(500nm和650nm)進行暗適應檢查，與靜態視野檢查很相似，可檢測視網膜任何部位的視覺敏感性及杆體、錐體閾值，對於評價RP患者視網膜功能是區域性受損還是彌漫性受損，以及估計視功能預後有臨床價值。
3.全視野ERG
自1945年Karpe發現RP特征性ERG表現後，隨著ERG檢測條件的改良，特別是計算機信號平均技術的應用，可檢測微伏以下的ERG反應，促進了RP的臨床診斷和視功能評價。采用整個視網膜均勻光刺激記錄所得的全視野ERG，通過改變刺激光波長、頻率及視網膜明、暗適應狀態，可分離出ERG-杆體和錐體反應在背景光適應下用高頻率強閃爍光刺激的錐體反應。因錐體細胞能對頻率多達70周/s的閃爍光反應，而杆體細胞僅能對至多8周/s的閃爍光反應。在暗適應下用弱藍光(<470nm)刺激則可分離出ERG杆體反應，而暗適應下用紅光刺激(>600nm)可產生分別代表杆體、錐體反應的雙峰b波。全視野ERG檢查可以評價RP中光感受器受累的類型及程度。由於杆體反應在各型RP中最早選擇性受累，全視野ERG檢查有助於RP的早期診斷，它在出現症狀前或出現眼底可見的改變前即可表現異常;而且還可幫助識別RP家係中的患者和正常家係成員。RP家係中正常與異常ERG的百分比與其遺傳型的孟德爾比例相一致。RP家係中年齡≥6歲成員的ERG表現正常者，以後發現RP的可能性極小。ERG還可在臨床上協助鑒別早期RP與非進展性視網膜變性，前者閃爍光ERG錐體反應振幅降低、峰時延長，而後者僅表現為振幅降低。另外，全視野ERG能客觀監測RP的自然病程，為估計預後提供信息。RP患者的ERG反應常隨病情進展而變小，大多數病人ERG振幅低於0.05µV時即可成盲目。扇形RP患者ERG表現出振幅低但峰時正常者，預後好。用計算機平均的窄帶通濾過技術進行的全視野ERG檢查，還有助於客觀評價旨在穩定或延緩RP變性過程的治療嚐試。ERG在幫助識別XL型RP基因攜帶者方麵也具有臨床價值。
值得一提的是ERG是代表整個視網膜外層及中層的總和電反應，通常並不與代表黃斑功能的視力成正相關。黃斑對ERG錐體反應的貢獻至多占15%左右，因此錐體反應異常並不就完全代表黃斑中心凹的損害。
4.視網膜色素變性的眼底熒光血管造影
眼底熒光血管造影可顯示RP早期用檢眼鏡查不易發現的微小RPE改變，有助於早期診斷。大多數RP病人的造影圖像顯示因RPE脫色素或RPE喪失而出現的透見脈絡膜熒光，或色素增生、沉著而引起的熒光遮蔽。15%～20%的病人有黃斑旁廣泛的RPE脫色素，而黃斑內，特別是中心凹處的RPE保留完好，故熒光造影顯示“牛眼樣”外觀。這種表現常提示患者尚有較好的視力。進展期RP可顯示脈絡膜毛細血管萎縮。此外約25%的病人可出現熒光素滲漏，黃斑區視網膜血管滲漏可伴囊樣黃斑水腫或視網膜變厚而引起中心視力過早損害。熒光素眼底血管造影能幫助RP與無脈絡膜病等其他變性視網膜病的臨床鑒別診斷，而且還有助於對RP少有的並發症或伴發病，如滲出性視網膜血管病變及黃斑水腫並給予相應的臨床處理，對於防止RP視功能過早喪失十分重要。
5.病理學檢查
臨床上得到的標本均為晚期病例。主要病理改變為視網膜神經上皮層，特別是視杆細胞的進行性退變，繼以視網膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發神經膠質增生。色素上皮細胞層亦發生變性和增生，可見色素脫失或積聚，並向視網膜內層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮，視盤上常有膠質增生，形成膜狀，與視網膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所見視盤蠟黃色，一般認為是神經膠質增生所致。
近年來超微結構檢查，已確認視杆狀體外節盤膜在病程早期即已喪失，視錐狀體外節盤膜則相對地有所保留，但也有一些病例在殘存的視錐狀體外節盤膜上，有縮短和空泡等異常改變。推測以上病理改變的原因，可能為結構基因失常，或感光細胞外節盤膜內合成酶及其產物的基因缺陷有關。
6.眼底檢查所見
本病早期雖已有眼底可完全正常。其後，隨病情的進展逐漸出現眼底改變。典型的改變有：
(1)視乳頭萎縮：
發生於病程晚期，色淡而略顯黃色，稱為“蠟樣視乳頭”，邊緣稍稍模糊，偶有似被一層薄紗遮蓋的朦朧感。
(2)視網膜血管狹窄;
血管呈一致性狹窄，尤以動脈為顯著。其狹窄程度反映病的嚴重程度。在晚期，動脈極細，至周邊眼底後即難以辨認而似消失，但無白線化，亦無白鞘包繞。
(3)視網膜色素沉著;
始於赤道部，色素呈有突起的小點，繼而增多變大，多呈典型的骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀。起初色素斑靠近赤道部呈環形散布，大多位於視網膜血管附近，特別是靜脈的前麵，可遮蓋一部分血管，或沿血管分布，且多見於血管分支處。以後，色素沉著向中心和周邊部擴展，色素斑的環形散布區逐漸加寬，甚至布滿全部眼底。同時視網膜萎縮，色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底，整個眼底灰暗。後期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時可見少量點狀或線狀混濁。
