一、檢查
1.血脂測定、紙上電泳測定 可測定膽固醇、三酰甘油、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症Ⅱ型又稱家族性高膽固醇血症，為多基因性高膽固醇血症，在瞼黃瘤，腱黃瘤及結節性黃瘤中經常發生，屬常染色體顯性遺傳。高脂蛋白血症Ⅳ型又稱家族性高三酰甘油血症或家族性聯合高脂蛋白血症，在扁平黃瘤和結節性黃瘤中經常發生。
2.口服葡萄糖耐量試驗 了解空腹及餐後血糖水平，以除外糖尿病及糖耐量減低(餐後高血糖)型血糖異常所引起的高脂血症及高脂蛋白血症。
3.肝功、腎功、甲狀腺功能測定 了解白蛋白、總蛋白及免疫球蛋白水平等以除外膽汁性肝硬化、腎病綜合征及黏液性水腫等疾病引起的繼發性黃色瘤病。
組織病理：黃瘤病是反應腫瘤，不同型別黃瘤顯微結構相近，無需鑒別診斷。主要表現為黃瘤外周血管周圍出現淋巴細胞和組織樣細胞，這些細胞含有脂質。在切片固定過程中，脂質發生溶解，細胞質呈現泡沫現象。泡沫細胞即充滿吞噬脂質的巨噬細胞，為黃瘤的主要成分。另外，還有具有特征性的多棱成環狀排列的巨細胞即Touton細胞。被吞噬脂質的超微結構包括含脂蛋白、雙折射膽固醇晶體和磷脂的空泡，且磷脂呈現胞內髓鞘質圖像;另外還存有脂肪酸和中性脂肪。其他一些特征包括發疹型黃瘤呈一致性炎症現象和時間較長的黃瘤呈現纖維化增加的成纖維細胞反應。需要注意的是在組織中見到泡沫細胞或脂質時，需排除麻風、深部真菌病、組織細胞瘤及類脂質漸進性壞死等。
