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小兒麵肩肱型肌營...(小兒麵肩肱型肌營... )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60%
多發人群:
兒童
發病部位:
肌肉
典型症狀:
上肢外展上舉困難
並發症:
是否醫保:
掛號科室:
兒科
治療方法:
對症治療、產前檢查

小兒麵肩肱型肌營...應該如何預防?

小兒麵肩肱型肌營養不良預防

  本病防重於治,應提早采取各種有效方法降低本病在人群中的遺傳負荷,減少本病的發生。

1.產前診斷

有家族遺傳史或攜帶者或已生一患兒的女性,在妊娠時,可抽取產前羊水細胞檢查染色體,詢問相關遺傳學家,如發現患兒應及早中止妊娠。。

  2. 新生兒篩選

目的是盡早發現患兒及攜帶者。

  3. 檢出攜帶者

檢出攜帶者的方法有多種,如家係調查、肌電圖檢查和肌活檢等。其上述幾種方法綜合應用則可提高檢出攜帶者的陽性率。若夫妻雙方均為攜帶者,應做好產前診斷。

小兒麵肩肱型肌營...相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
    青海省婦女兒童醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒疾病的診斷、治療與護理。

  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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