小兒麵肩肱型肌營養不良檢查
1.血清生化檢查：
肌酸磷酸激酶(CK)是人體組織中的一種氧化酶。約75%患者血清CK升高，但常常為中度升高。
2.肌肉活體組織檢查：
肌肉活體組織檢查對於疑似FSHD，尤其是家族史不確切的患者至關重要。常顯示不同程度的改變，包括纖維直徑的不同，出現角形纖維，典型的特征有中央核纖維、壞死纖維、再生纖維和肥大纖維，單核炎症細胞浸潤，明顯的脂肪浸潤和結締組織增殖等。
3.基因診斷：
基因檢測為一種有用的診斷手段。可根據多重 PCR 技術、 Southern 雜交、點突變檢查等方法檢測染色體4q35是否正常。
4.測量：
測量上下肢肌腹周徑，觀察是否發生肌萎縮，假性肌肥大。
5. 肌電圖：
可出現明顯的多相低振幅短時相的動作單位電位。
6.心電圖：
可出現心律失常的波形。
7.X線檢查：
或關節變形。
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