小兒麵肩肱型肌營養不良症狀診斷
1.好發年齡：
男女均可得此病，青春期多見。嬰兒期至成年期的任何年齡階段都可出現臨床症狀，常在20～40歲，嬰兒期患者是這類疾病中最嚴重的一型。
2.主要症狀體征：
由於病變主要侵犯麵部肌肉、肩部周圍肌肉及上臂肌肉群.，也可累及胸大肌，因此可出現不同的特征性表現。
(1)肌病麵容：
患者出現奇怪的扭曲笑容，口角處出現凹陷，無法撅嘴，麵部表情抑鬱、平淡。當要求患者吹口哨時嘴唇常特征性地呈橫向或水平位。患者睡眠時期閉眼不緊，眼瞼很容易睜開。口輪匝肌可有假性肥大，導致唇皮肥厚而略翹。
(2)上肢：
垂肩、“翼狀肩”及“遊離肩”。上臂抬舉困難，一邊肩膀下垂、肩膀前轉和肩胛骨上升，前臂上移或外展時肩胛骨常常向前向外轉動。肩胛帶肌受損則出現翼狀肩胛 (如鳥翼 )。患者常表現為活動障礙，尤其是那些需應用肩胛肌肉的活動，如爬樹、揮動高爾夫球棒、投擲壘球等。但有約1/3的患者無症狀，僅能依據體格檢查進行診斷。至後期，兩側胸鎖乳突肌萎縮，鎖骨水平、肩胛帶肌萎縮，上臂肌萎縮，兩側肩峰隆突明顯，整個肩胛部酷似“衣架”。
(3)下肢：
下肢受累較輕，偶爾見到小腿部的腓腸肌和上臂的三角肌的假性肥大。大腿遠端前群肌常常受累最早，最嚴重。典型的主訴(患者就診時最主要的症狀和持續時間)包括行走時足部拖地，或明顯的足下垂，導致經常摔倒或者走路的步態不穩，少數情況下，患者可出現較嚴重的骨盆肢帶肌無力，從而影響髖部屈肌和外展肌，造成早期相對較重的步態不穩。
(4)腹壁肌肉在疾病早期可受累
，但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表現是腹壁下部肌肉嚴重受累，引起腹部突出。90%的患者可出現Beevors征(患者在仰臥時屈曲，頸部臍部可向上，偶爾也會向下移動)。它可作為可疑患者的一個早期表現，因為其他肌肉性疾病很少出現這種表現。
(5)其他：
部分病人可見單側或雙側聽力喪失及視網膜病變。影響心髒者非常少見，對壽命影響不大。
本病進展緩慢，可有多年停止發展。但兒童期起病的會較為嚴重。由於其臨床表現變異很大，早期單靠臨床診斷有一定的困難，典型的臨床表現和家族史有助於臨床診斷。
