一、症狀
據文獻記載本病征多見於猶太人。
其主要臨床表現有以下幾個方麵。
1、本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長發育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot 病理性關節及口腔潰瘍等。
2、腺體分泌異常。如出汗過多，頭部和背部於興奮或進餐時大量出汗，但手掌、足底則不出汗，汗液成分分析如常。哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征，各種理化刺激均難以使患者增加淚液的產生。
3、皮膚紅斑。常於進食或情緒激動時，麵部、頸、肩、上胸可出現一過性境界分明的紅色斑點，餐後迅速消失，甚者可出現肢體發紺發涼。
4、生理反射異常。臨床查體可見肌張力低，腱反射減低或消失，瞳孔對光調節減弱，角膜反射消失等異常情況。
5、感覺異常。患者可有廣泛性痛、溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應，可見皮膚紅斑、、異常多汗、流涎或缺乏唾液、味覺障礙，以及癇性發作等。部分患者亦可見有體溫明顯異常 可有不明原因的發熱和一有感染即易高熱的傾向。
6、軀體外貌。學齡期患兒可見有身材矮小、發育緩慢、脊柱側彎和足外翻、角膜潰瘍、動作笨拙、步態不穩、說話帶鼻音(構音障礙)，脊柱側彎等。
7、神經精神症狀。說話遲晚、味覺遲鈍、情緒不穩、角膜反射消失、腱反射減弱或消失以及智能低下、共濟失調等。常可見排尿性或吞咽性暈厥，情感不穩，不能參加體育活動。約40%的病人可有抽搐發作，伴有發熱和缺氧等。
8、暈厥。在高二氧化碳或低氧狀態下，通氣功能降低並有心動過緩和低血壓，甚至出現暈厥。
9、血壓容易波動。血壓易受輕微刺激或某些情感變化而波動，血管運動障礙是本病的特征之一。如血壓波動不穩，常出現直立性低血壓及發作性高血壓。在幼兒期可出現自主神經危象，表現為情緒不穩，易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。
10、消化道症狀。出生後常不會吸奶，有時出現吸吮困難，年齡稍大些後，可有吞咽困難、食物反流、周期性惡心嘔吐、痙攣性腹痛等。
二、診斷
1、根據相關的的臨床表現、體征和實驗室檢查可以做出診斷。
2、診斷要點為無淚或少淚，滴入乙酰甲膽堿後可暫時恢複流淚並縮瞳，角膜無反射，舌頭無味蕾，味覺喪失，對疼痛不敏感，腱反射消失，有遺傳史，注射組織胺皮膚不發紅，尿中HVA含量增多以及HVA/VMA比值增高。
