一、發病原因
1、本病征病因尚未明確，但其發病史具有明顯的家族遺傳性。
2、發病規律符合呈常染色體隱性遺傳疾病。
二、發病機製
1、病理學檢查可見患者周圍神經發育不良，組織化學檢查的結果在神經軸突和血管周圍神經叢中，不含去甲腎上腺素。初步推斷為周圍神經原發性發育異常，進而導致神經傳遞物質代謝紊亂，最終導致本病征的出現。
2、代謝異常。部分學者認為代謝異常是本病征發病的關鍵因素之一，如：
(1)神經生長因子β亞單位(β-NGE)代謝異常：實驗研究發現患者血中神經生長因子(Nerve growth factor，NGF)的活性是對照組的3倍，所培養的皮膚成纖維細胞產生的神經生長因子β亞單位活性是正常人的10%，用lsoprotenol處理時，未見像正常組織那樣β-NGF增加，說明β-NGF代謝異常在本病征遺傳缺陷相應的分子生物學異常方麵，可能起一定作用。
(2)體內兒茶酚胺代謝異常：本病征的發病可能與體內兒茶酚胺代謝異常有關，由於多巴胺羥化酶(DβH)活力降低，使多巴胺轉變為去甲腎上腺素的過程發生障礙。
(3)乙酰膽堿代謝異常：有人發現患者角膜、虹膜和淚腺的乙酰膽堿轉換酶(Choline acetyl-transferase)不足，並且患者對醋甲膽堿(乙酰甲膽堿，Methacholine)反應敏感，投藥後許多膽堿能神經功能不全症狀可迅速改善，從而認為乙酰膽堿代謝異常是發病的一個重要因素。
3、本病原發的代謝障礙不明，但發現培養的病人成纖維細胞中神經生長因子的生物活性比正常人降低，因此可影響交感神經及感覺神經的發育。
