一、實驗室檢查
1、血液常規。合並有感染或體溫升高時，見有嗜酸性或中性粒細胞的異常增加。
2、血液生化，可見血清中DβH活性降低。
3、尿液常規。部分人可無明顯異常。
4、3-甲氧基-4羥基苯乙酸(HVA)。尿和腦脊液中3-甲氧基-4羥基苯乙酸(HVA)增加。
5、特殊檢查。如尿3-甲氧基-4羥苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羥基苯乙二醇(HMPG)，均可見明顯減少。血清中DβH活性降低。
6、檢驗性皮測。皮內注射組織胺不引起皮膚發紅反應，但可引起流淚。該試驗對確診有重要價值。
二、影像學檢查
1、X線。可見患兒骨骼、四肢等發育異常。
2、臨床上應同時結合B超、心電圖、腦電圖等檢查，全麵了解患者情況。
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