侏儒症症狀診斷
1.垂體性侏儒症的診斷標準
①身高低於同年齡、同性別正常人一2S或第3百分位(根據Stadiometer測定)；
②生長速率<4cm/年；
③X線骨齡落後於同年齡、同性別正常均值2歲以上(根據Greulich一pyle圖譜評價)；
④三種生長激素(GH)激發試驗(指左旋多巴、可樂亭及GHRH激發試驗)；血GH峰值均<10ng/L；
⑤排除其它造成生長落後的因素。
2.侏儒症診斷
根據患者生長發育遲緩，身材矮小，生長速率慢，X線骨齡落後於同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定，並排除其他造成生長發育落後的因素而作出診斷。
3.體 征
嬰兒期起病者多於1～2歲後生長較慢，生長速度每年不超過4cm，身材矮小，身高大多不滿130cm，體態相對勻稱。小兒囟門遲閉，牙齒生長延遲，長骨均短小。大腦發育正常，智力與同齡者相近。毛發少麵質軟，皮膚較細膩，皮下脂肪豐富，骨齡較年齡為小，肌肉發育和體力不如同齡兒童，性格常保持童稚狀態。青春期常延遲出現，第二性征缺如，如同時有促性腺激素缺乏，則一直保持性幼稚狀態，男性睾丸較小或隱睾，前列腺小，胡須、腋毛、陰毛缺如，聲調高細。女性表現為幼稚子宮，原發性閉經，乳房、臂部及外陰均不發達，無腋毛及陰毛。發育至成年期，皮膚彈性減退而起皺，但麵容仍不成熟/形成特征性“小老孩”模樣。
繼發性侏儒症生長遲緩的年齡多在4歲以後，可出現視力障礙、頭痛、嘔吐等顱內壓增高的表現，以及半身軟弱、嗜睡、抽搐等神經係統症狀、可同時合並尿崩症。
