槭糖尿病症狀
本病常發生於嬰兒期，而且臨床表現可能從無症狀到有嚴重臨床表現，不易診斷。若新生兒尿、汗有特殊的楓糖臭味，或者出現不明原因的代謝性酸中毒應及時進行診斷，判斷是否得了該病。
臨床表現主要與BCKD複合體活性降低的程度有關，臨床表現從典型表現到隻有輕微症狀。
臨床診斷的指標有血漿支鏈氨基酸及其代謝產物2-酮酸(2-oxo acid)測定，特別是不參與體內蛋白質合成的別異亮氨酸濃度升高更具診斷意義。也可通過測定尿中支鏈氨基酸的代謝產物也有助於臨床診斷。
用分子生物技術證實E1、E2或E3有突變，可用周圍血中白細胞和皮膚成纖維細胞中所提取出來的這些酶基因的DNA用分子生物學技術進行突變檢查。
根據臨床表現可分為經典型、間歇型、中間型、硫胺素反應型和E3缺乏型五個類型，其中以經典型最常見。
1.經典型(classical type)
本型是最嚴重的，也是最常見的一種類型。即使經治療而存活，也可能有智力低下和神經係統受損的後遺症。
臨床表現：出生後24h內嬰兒正常，1周後則出現酮症酸中毒症狀，常常表現為嘔吐、喂食困難、代謝性酸中毒等，運動係統方麵表現為肌張力增高，甚至肌肉強直，呈角弓反張狀，也可肌張力增高與鬆弛交替出現。還有神經係統受損表現如驚厥、嗜睡或昏迷。
患者可有低血糖，但驚厥和昏迷並非低血糖所致，因為低血糖糾正後，這些症狀並無改善。如果未得到正確診斷和治療，患者常在數周或數月內死亡。
2.中間型(intermediate type)
在新生兒期尿中發現楓糖臭味和輕微症狀，其他疾病病發可能誘發楓糖尿病。
臨床表現：神經係統受累的症狀和體征，與經典型相同，都有如驚厥、嗜睡或昏迷等症狀，但程度較輕，可用大劑量維生素B1治療。
3.間歇型(intermittent type)
常常在應激情況下而誘發該類型，如手術、感染和頻繁嘔吐等。發作時臨床表現與經典型相似，但伴有共濟失調，嚴重者也可於發作後死亡。病發時血液和尿液內支鏈氨基酸濃度增高，並伴低血糖、低鉀血症、高氨血症、酮症和酸中毒。MRT檢查結果顯示T2相雙側蒼白球呈高信號改變。
4.維生素B(硫胺素)反應型
因為維生素B1是BCKD複合體的輔酶，當BCKD複合體因E1、E2和E3基因突變而活性降低時，則需要大量以焦磷酸硫胺素為主組成的輔酶。臨床表現較輕，對大劑量(200mg/24h)維生素B1治療3周才顯示出療效，但也有嬰兒患者隻要用維生素B1，10mg即有效。
5.二氫脂酰脫氫酶(E3)缺乏型
病因：BCKD複合體特異性激酶缺乏，這種激酶為所有α-酮酸脫氫酶複合體所共有，故除BCKD複合體活性降低外，還有丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶功能受損而引起新生兒發生有機酸中毒。
臨床症狀：患兒出生時正常，隨後出現全身鬆弛，肌張力低下，進行性共濟失調和嚴重的神經受損症狀和體征，可在兒童期死亡。
