一、症狀
本病為嬰幼兒期常見疾病，一般出生時正常，出生後6個月內出現症狀。早期表現為食欲不振、嘔吐、腹瀉、營養低下和明顯消瘦，患者麵色蒼白，皮膚呈蠟黃色，亦可出現棕黃色色素沉著，體格及運動發育均遲緩，智力逐漸減退，成為白癡樣。有些病例可出現耳聾、失明、麻痹等症狀，亦可出現肢體強直、震顫，甚至抽搐。體檢有肝脾平行腫大，可達肋下10cm，質地較硬。淋巴結亦可輕度腫大。約1/3病例眼底檢查在黃斑部可見櫻桃紅斑點，與黑朦家族性白癡所見者完全相同;貧血一般不重，早期白細胞較高，淋巴細胞相對增多。在淋巴細胞及單核細胞胞漿內可見較大的空泡;晚期血小板可減少，血清中性脂肪增加，神經磷脂正常，膽固醇正常或稍高，肝功能一般正常或稍差;臨床上主要有3種類型，亦有文獻報告將其分5型。
1.急性嬰兒型(A型) 此型約占Nie-mann-Pick病例85%以上，體內多數細胞缺乏鞘磷酯酶，臨床上出現肝、脾、淋巴結腫大及神經係統損害症狀，半數病人眼底黃斑周圍出現櫻紅色斑點。此型病情發展迅速，多在3年內死於嚴重的消耗和感染。
2.慢性內髒型(B型) 發生於嬰兒期和兒童期，表現生長遲緩，病情緩慢進展，多數病人在十幾歲或剛進入成年時死亡。肝、脾、淋巴結腫大，有時伴脾功能亢進，一般無神經係統表現。
3.C型 本型的所有表現均可出現，部分病人無鞘磷酯酶缺乏。病人可於嬰兒期發病表現為緩慢進展的內髒病變，神經係統病變較晚出現，或表現成人期發病僅伴有內髒病變。
二、診斷
嬰幼兒期有肝、脾大，且肝大於脾，並逐漸出現神經係統表現者，應懷疑本病，黃斑區如發現有櫻桃紅色斑點，肺部X射線片中有粟粒樣改變者支持本病診斷，重要診斷依據為骨髓中找到典型泡沫樣尼曼-皮克細胞。鞘磷脂酶活力測定如減低可確診。
