卡爾曼氏綜合征症狀
1.性腺功能減退
多數男性患者下部量大於上部量,呈類宦官體形,外生殖器幼稚狀態,陰莖短小,睾丸小或隱睾,青春期第二性征發育缺如(無胡須、腋毛、陰毛生長,無變聲),。女性患者內外生殖器發育不良,青春期時無乳房發育,無腋毛、陰毛生長,無月經來潮。
2.嗅覺缺失或減退
患者可表現為完全的嗅覺缺失,不能辨別香臭,但部分患者可能僅表現為嗅覺減退。
3.相關軀體異常表現
KS除了GnRH缺乏及嗅覺缺失,可伴有各種各樣的軀體異常,包括麵中線發育缺陷如唇裂、齶裂,掌骨短及腎髒發育異常等。神經係統的表現包括感覺性聽力下降,鏡像運動(聯帶運動),眼球運動異常及小腦共濟失調。迄今,腎髒發育異常及鏡像運動僅在X連鎖的KS中發現。