一、症狀
本病症狀通常較輕，表現為生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴或有低鉀血症。典型病例有高氯酸血症，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨損害(骨軟化、骨質疏鬆)，糖尿、氨基酸尿等。Ⅱ型PRTA主要臨床特點為：
原發性PRTA主要見於男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷如糖尿、磷尿等，在1～2歲可自發消失。
患者由於代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血症可出現生長發育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血症和低鉀血症表現。由於HCO3-腎閾在PRTA時降至15～18mmol/L，低於15mmol/L後可排酸性尿(pH<5.5)，嚴重酸中毒少見。
另外如不伴近端小管磷吸收障礙則無高磷尿症，並很少出現代謝性骨病、腎鈣化、腎結石。而非選擇性患者，則可出現尿磷增多，葡萄糖尿、氨基酸尿等。
繼發性PRTA除上述表現外，還有原發病症狀。且易被原發病的症狀所掩蓋，應提高警惕繼發性PRTA的發生。
二、診斷
本型多見於男性兒童，幼年期發病，有些隨年齡增長而自行緩解。症狀通常較輕，表現生長遲緩，營養不良，易乏，軟弱無力，厭食、多尿、煩渴，或有低鉀血症。典型病例有高氯酸血症，但遠端腎小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下。或有骨損害(骨軟化、骨質疏鬆)，糖尿、氨基酸尿等。依據前述表現及實驗室檢查診斷可以成立。必要時作碳酸氫鹽重吸收試驗和腎HCO3-閾值測定，如尿HCO3-排泄率為濾過量的15%以上部分可確診。
Ⅱ型RTA的診斷要點：
1.高氯性酸中毒 除外非腎原性疾病所致者。如代謝性酸中毒嚴重[血漿HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH4+，排量>40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃腸道丟失HCO3-，可診斷本病。
2.不明原因的低鉀血症、低磷血症，尿糖陽性、尿鉀升高、尿磷升高和高尿酸鹽尿症。
3.尿pH>6.0。
4.酸、堿負荷試驗陽性。
