一、 症狀
小兒急性白血病半數以上病例急性發病，初期主要表現為貧血、出血、發熱、感染等症狀，病程拖延後器官受浸潤的症狀體征越來越明顯。少數病兒緩慢起病，表現為乏力、納差、精神不振，麵色蒼白日趨明顯，並出現輕微出血現象，此時多能確診。
1.貧血
常早期出現，輕重不等，表現為進行性蒼白，以皮膚和口唇黏膜較明顯，可出現活動後氣促、心悸、顏麵水腫、虛弱無力等症狀。年長兒可訴頭昏、頭痛、心悸、耳鳴。貧血主要由於紅細胞生成受抑，此外骨髓內紅細胞無效生成、溶血和不同程度的出血也是促成因素。
2.出血
極大部分患兒均有不同程度的皮膚和黏膜出血，部位可遍及全身，表現為皮膚紫癜、烏青和瘀斑，甚至發生皮下血腫。齒齦出血、鼻出血、口腔黏膜滲血，嚴重者可出現眼底視網膜出血，導致視力減退、顱內壓增高。消化道和泌尿道出血，臨床表現為便血、嘔血和尿血。顱內出血時表現為頭痛、嘔吐、抽搐和昏迷等。通常AML較ALL出血為重，尤其是M3的治療初期易並發彌散性血管內凝血而致命。血小板的質和量的改變是出血的重要原因，肝髒受浸潤後Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ因子生成不足、毛細血管受損後通透性增加均可加重出血。
3.發熱與感染
急性型有發熱、熱型不定。多數患兒起病時有不同程度發熱，可為低熱、不規則發熱、持續高熱或弛張熱，暫時性熱退時常大汗淋漓。較高發熱常提示繼發感染。亦有最初表現為上呼吸道感染的症狀，發熱時往往有鼻塞、流涕、咳嗽、咳痰等呼吸道感染的症狀，或尿頻、尿急等泌尿道感染症狀。或出現皮疹，然後出現無力等症狀。ALL患兒發病時發熱較ANLL患兒多見，急性白血病本身多不發熱或僅有低熱，凡熱度>38.5℃以上者應高度疑有感染。熱型多為不規則，熱度高低不等，隨感染部位及程度而異，常見的有呼吸道、消化道、皮膚、肛周、軟組織、泌尿道等。由於患者特異及非特異免疫功能均降低，感染易擴散為敗血症。病原體可為細菌、病毒、真菌、結核杆菌等，但常見的仍以大腸埃希杆菌、沙門菌、肺炎鏈球菌、金黃色葡萄球菌、銅綠假單胞菌等居多，有報告表皮白色葡萄球菌近年有增高的趨勢。
4.白血病細胞浸潤特征
白血病細胞在骨髓中增殖到一定程度後，即通過血液循環幾乎可以浸潤全身所有的組織器官， 表現可有骨痛，關節痛，肝、脾、淋巴結腫大，皮膚黏膜浸潤，神經係統浸潤，睾丸浸潤及其他係統、器官的浸潤等。
(1)淋巴結及肝脾腫大是病兒常見的就診原因之一
淋巴結從黃豆、花生米大到鴿蛋大小不等，圓而飽滿，質韌無觸痛，常見於頸部、腋下及腹股溝部，深部淋巴結腫大可引起鄰近組織器官的受壓症狀，如縱隔淋巴結腫大可壓迫上腔靜脈引起“上腔靜脈綜合征”。不同類型的白血病肝脾受浸潤的程度不同，通常ALL較ANLL顯著。在ALL中又以T細胞性急淋(T-ALL)及成熟B細胞急淋(B-ALL)更明顯。肝脾淋巴結腫大的程度表明機體的腫瘤負荷量，是臨床用以判別複發危險度的指標，但是隨著近年早期強烈化療的實施，其預後價值已明顯降低，隻是在化療的敏感度觀察上是一種方便的指標。
(2)中樞神經係統白血病(CNSL)和睾丸白血病(TL)
可發生於發病的初期或複發時。CNSL以浸潤軟腦膜為主，睾丸受損主要表現為無痛性、硬性結節狀腫大。髓外白血病防治的成敗，決定整個治療計劃的成敗，應高度重視。
①中樞神經係統浸潤：常無症狀，可表現為頭痛、頭暈、煩躁，嚴重時出現嘔吐、頸項強直、視盤水腫所致視力模糊、視神經乳頭水腫等。臨床出現顱內壓增高、腦神經受損和腦脊液改變，重者可有意識改變或抽搐、癱瘓，甚至發生癲癇樣發作，意識障礙等。
②睾丸浸潤：主要表現為一側無痛性腫大，質地堅硬，壓痛不明顯，透光試驗呈陰性。隨著病程的延長，若不采用有效預防措施，睾丸白血病的發生將增多。合並睾丸白血病的平均病程為13個月，大多在骨髓處於完全緩解時發生。若不及時治療，則可導致骨髓複發。
(3)骨和關節疼痛
是白血病細胞浸潤骨膜、關節及骨皮質所致。小兒以四肢長骨及其關節受累為主，常易誤診為風濕、類風濕性關節炎等病。此外心、腎、肺、胸膜、皮膚黏膜等都可侵犯，但是不同類型的白血病表現有所不同，如急性單核細胞白血病常有齒齦增生、出血和潰瘍;急性粒細胞白血病易見到眼眶周圍的綠色瘤，先天性白血病常有無色，青灰或紫紅色的白血病浸潤結節。急性白血病患兒常見症狀：約有1/4的患兒以骨或關節痛為起病的主要症狀。這是由於白血病細胞浸潤骨膜或骨膜下出血所致。表現為持續性並陣發性加劇的骨、關節疼痛或腫痛，行動受礙，多見於膝、脛骨、胸骨、踝、肩、腕、肘關節處，易被誤診為風濕關節炎或骨髓炎。胸骨壓痛對白血病診斷有一定價值。
二、體征
1.急性白血病
可分為急性淋巴細胞性白血病(ALL)和髓細胞性白血病(AML)兩大類。急性淋巴細胞白血病占70-85%。
各類型小兒急性白血病臨床表現相似，其主要臨床表現歸結為貧血、出血、發熱和白血病細胞對全身各髒器、組織浸潤引起的症狀。臨床症狀和體征由骨髓衰竭或白血病細胞浸潤所致。除T-ALL起病較急外，一般起病相對緩慢。從起病到診斷可長達數月，也可以驟然起病，以不規則發熱、急速的進行性蒼白、明顯的出血症狀和骨關節疼痛等症為首發表現，起病數天至數周即得以診斷，但多數病人在起病後2～6周內明確診斷。
2.慢性白血病
小兒所見的慢性白血病主要是慢性粒細胞白血病。一般分為兩型，即幼年型和成人型。
(1).成人型：
發病年齡在5歲以上，以10～14歲較多見，很少見於3歲以下兒童。男女差別不大。
①慢性期：起病緩慢，早期無症狀或是症狀較輕，病人有非特異性症狀如低熱、多汗或盜汗，體重減輕、乏力、左上腹飽滿或疼痛、胸骨中下段壓痛陽性。慢性期一般約1～4年，以後逐漸進入到加速期，以至急性變期。
②加速期：出現進展性加重的全身症狀，如發熱、盜汗、乏力、消瘦和出血傾向，脾腫大，往往為巨脾，肝髒常有輕度到中度腫大，化療難於控製。
③急變期：可緩、可快，約5%病人急劇進入急變期。急變期臨床表現與急性白血病相似，貧血、出血、發熱，肝、脾腫大，並可伴有其他髓外浸潤灶。
(2).幼年型：
發病年齡<4歲，多為1～2歲發病。男性發病多於女性。起病急，病程較短，類似AL。初發症狀常為反複感染，其次為出血、腹痛、骨痛、淋巴結腫大及進行性肝脾淋巴結中度腫大。多見麵部斑丘疹或濕疹樣皮疹，甚至為化膿性皮疹，亦可見皮膚咖啡斑
三、診斷
主要根據臨床表現、血象和骨髓象檢查。
小兒急性白血病有時首發症狀類似類風濕性關節炎、心包炎、腦膜炎、腦神經麻痹、胃腸道出血、上腔靜脈壓迫綜合征等表現。臨床醫師須對此提高警惕，增強識別能力，避免貽誤診斷。臨床上出現典型的不明原因的貧血、出血、發熱和不能以感染完全解釋的發熱，以及多髒器浸潤症狀表現，體格檢查中發現有肝、脾、淋巴結腫大者，尤其有腮腺、睾丸和軟組織浸潤腫大者，以及伴有骨、關節痛明顯者應考慮本病的診斷。實驗室檢查外周血發現≥2個係列異常或見有骨髓中原始加幼稚細胞≥30%應考慮到本病的可能，進一步做骨髓塗片檢查。
成人型約85%以上的患兒存在Ph1染色體，周圍血象主要為白細胞增多。幼年型染色體檢查多為正常，周圍血象白細胞增高，血小板減低和中度貧血。上述臨床特點加實驗室檢查白細胞增多，白細胞堿性磷酸酶降低等可確診CML。
