一、症狀
通常情況下，主動脈瓣關閉不全患者在較長時間內無症狀，即使明顯主動脈瓣關閉不全者到出現明顯的症狀可長達10～15年;一旦發生心力衰竭，則進展迅速。
1.心悸 心髒搏動的不適感可能是最早的主訴，由於左心室明顯增大，心尖搏動增強所致，尤以左側臥位或俯臥位時明顯。情緒激動或體力活動引起心動過速，或室性早搏可使心悸感更為明顯。由於脈壓顯著增大， 常感身體各部有強烈的動脈搏動感，尤以頭頸部為甚。
2.呼吸困難 勞力性呼吸困難最早出現，表示心髒儲備能力已經降低，隨著病情的進展，可出現端坐呼吸和夜間陣發性呼吸困難。
3.胸痛 心絞痛比主動脈瓣狹窄少見。胸痛的發生可能是由於左室射血時引起升主動脈過分牽張或心髒明顯增大所致，亦有心肌缺血的因素。心絞痛可在活動時，和靜息時發生，持續時間較長，對硝酸甘油反應不佳;夜間心絞痛的發作，可能是由於休息時心率減慢致舒張壓進一步下降，使冠脈血流減小之故;亦有訴腹痛者，推測可能與內髒缺血有關。
4.暈厥 當快速改變體位時，可出現頭暈或眩暈，暈厥較少見。
5.其他症狀 疲乏，活動耐力顯著下降。過度出汗，尤其是在出現夜間陣發性呼吸困難或夜間心絞痛發作時。咯血和栓塞較少見。晚期右心衰竭時可出現肝髒淤血腫大，有觸痛，踝部水腫，胸水或腹水。
急性主動脈瓣關閉不全時，由於突然的左心室容量負荷加大，室壁張力增加，左心室擴張，可很快發生急性左心衰竭或出現肺水腫。
二、體征
1.心髒聽診 主動脈瓣區舒張期雜音，為一高調遞減型哈氣樣雜音，坐位前傾呼氣末時明顯。最響區域取決於有無顯著的升主動脈擴張;風濕性者主動脈擴張較輕，在胸骨左緣第3肋間最響，可沿胸骨緣下傳至心尖區;馬凡綜合征或梅毒性心髒所致者，由於升主動脈或主動脈瓣環可有高度擴張，故雜音在胸骨右緣第二肋間最響。一般主動脈瓣關閉不全越嚴重，雜音所占的時間越長，響度越大。輕度關閉不全者，此雜音柔和，僅出現於舒張早期，隻在病人取坐位前傾、呼氣末才能聽到;較重關閉不全時，雜音可為全舒張期且粗糙;在重度或急性主動脈瓣關閉不全時，由於左心室舒張末期壓力增高至與主動脈舒張壓相等，故雜音持續時間反而縮短。如雜音帶音樂性質，常提示瓣膜的一部分翻轉、撕裂或穿孔。主動脈夾層分離有時也出現音樂性要音，可能是由於舒張期近端主動脈內膜通過主動脈瓣向心室脫垂或中層主動脈管腔內血液流動之故。
明顯主動脈瓣關閉不全時，在心底部主動脈瓣區常可聽到收縮中期噴射性，較柔和，短促的高調雜音，向頸部及胸骨上凹傳導，為極大的心搏量通過畸形的主動脈瓣膜所致，並非由器質性主動脈瓣狹窄引起。心尖區常可聞及一柔和，低調的隆隆樣舒張中期或收縮期前雜音，即Austin-Flint雜音。此乃由於主動脈瓣大量返流，衝擊二尖瓣前葉，妨礙其開啟並使其震動，引起相對性二尖瓣狹窄;同時主動脈瓣返流血與左心房回流血發生衝擊，混合，產生渦流所致。此雜音在用力握掌時增強，吸入亞硝酸異戊酯時減弱。當左心室明顯擴大時，由於乳頭肌外移引起功能性二尖瓣返流，可在心尖區聞及全收縮期吹風樣雜音，向左腋下傳導。
瓣膜活動很差或反流嚴重時主動脈瓣第二心音減弱或消失;常可聞及第三心音，提示左心功能不全;左心房代償性收縮增強時聞及第四心音。由於收縮期心搏量大量增加，主動脈突然擴張，可造成響亮的收縮早期噴射音。
急性嚴重主動脈關閉不全時，舒張期雜音柔和，短促;第一心音減弱或消失，可聞及第三心音;脈壓可近於正常。
2.其他體征 顏麵較蒼白，心尖搏動向左下移位，範圍較廣，且可見有力的抬舉性搏動。心濁音界向左下擴大。主動脈瓣區可觸到收縮期震顫，並向頸部傳導;胸骨左下緣可觸到舒張期震顫。頸動脈搏動明顯增強，並呈雙重搏動。收縮壓正常或稍高，舒張壓明顯降低，脈壓差明顯增大。可出現周圍血管體征：水衝脈(Corrigan's pulse)，毛細血管搏動征(Quincke's sign)，股動脈槍擊音(Traube's sign)，股動脈收縮期和舒張期雙重雜音(Duroziez's sign)，以及頭部隨心搏頻率的上下擺動(de-Musset's sign)。肺動脈高壓和右心衰竭時，可見頸靜脈怒張，肝髒腫大，下肢水腫。
三、診斷
臨床診斷主要是根據典型的舒張期雜音和左心室擴大，超聲心動圖檢查可明確診斷。根據病史和其它發現可作出病因診斷。
