一、症狀
臨床表現主要取決於主動脈至肺動脈分流血量的多寡，以及是否發生繼發性肺動脈高壓及其程度。由於缺損一般較未閉動脈導管口徑大，以及其分流的位置離心髒近，所以許多病人在嬰兒或幼兒期即死於充血性心力衰竭，幸存者心悸、氣急、乏力、易患呼吸係感染和發育不良等症狀，一般較動脈導管未閉更為突出。晚期肺動脈高壓嚴重產生逆向分流時則出現全身性紫紺（而非動脈導管未閉肺動脈高壓時的下半身紫紺）。抗生素廣泛應用以來，動脈內膜炎已少見。
體檢時，在胸骨左緣第3、4肋間可聞及連續性機器樣雜音，如已有明顯的肺動脈高壓，可僅聞及收縮期雜音。雜音一般較動脈導管未閉更響，且較表淺。同一部位可捫及震顫，肺動脈第2音亢進，或伴有肺動脈瓣關閉不全的雜音（Graham Steell雜音）。分流量較大時，常可在心尖部聽到三尖瓣相對性狹窄產生的舒張期雜音。因脈壓增寬，出現水衝脈、股動脈槍擊聲和毛細血管搏動等體征，其程度較動脈導管未閉更明顯。
心電圖檢查示左心室肥大或左、右心室均肥大。
胸部X線檢查示心髒明顯擴大，肺動脈段突出，升主動脈擴大。
超聲顯像檢查示升主動脈與肺動脈之間有異常通道。
右心導管檢查示肺總動脈血氧含量明顯高於右心室，右心室和肺動脈壓力一般均有某種程度的增高，如導管自肺總動脈進入升主動脈，更可確診。
逆行主動脈造影示對比劑自主動脈根部直接進入肺總動脈，易確診該症和與動脈導管未閉相別的重要手段。由於主肺動脈隔缺損的病理生理和臨床表現與動脈導管未閉十分相似，在臨床實踐中確有部分病人被作為動脈導管未閉施行剖胸手術時方明確診斷。此外，本症應與心前區有類似雜音的其他病症（主動脈竇瘤破入右側心腔、冠狀動脈右側心腔瘺等）相鑒別。
典型的主-肺動脈隔缺損，解剖上恰位於主動脈瓣上方，形成主動脈根部與肺總動脈相通。缺損的直徑可為數毫米至數厘米，一般都在1cm以上。部分病人缺損口徑較大，且下緣十分鄰近主動脈瓣，從外觀上難以與恒存動脈幹相區分。
