一、症狀
病情嚴重的患兒可有青紫、充血性心力衰竭的症狀，若病情較輕亦可毫無症狀。
充血性心力衰竭(congestiveheartfailure，CHF)係指在有適量靜脈血回流的情況下，由於心髒收縮和(或)舒張功能障礙，心排血量不足以維持組織代謝需要的一種病理狀態。充血性心力衰竭的詳細症狀查看這裏。
臨床表現類型及症狀出現時間取決於其病理類型及其伴發畸形的嚴重程度。在法四型右室雙出口，如果存在嚴重的肺血供不足，可在新生兒期即有青紫表現。其他類型的右室雙出口體肺循環平衡良好，往往在新生兒期後才逐漸出現青紫或缺氧發作。伴主動脈下室間隔缺損的右室雙出口的典型臨床表現是在出生近1個月時充血性心力衰竭而無青紫表現，與單純大型室間隔缺損臨床表現相似，如果生後早期出現心力衰竭則應考慮是否同時伴有水腫。伴肺動脈下室間隔缺損的右室雙出口常表現為安靜時輕度青紫，哭吵後青紫加劇。右室雙出口無特異性的體征。
1、主動脈下室間隔缺損伴肺動脈狹窄
臨床表現與法洛四聯症相似。不同程度的肺動脈狹窄可伴有不同程度的青紫，可在生後1歲以內即出現。當狹窄嚴重時，早期即可出現青紫、乏力、活動後氣促、蹲踞及高血紅蛋白血症。體格檢查可發現有青紫和杵狀指(趾)，心前區搏動彌散，左側胸骨旁2～4肋間可及4～5/6級的噴射性收縮期雜音，高位左側胸骨旁可及震顫。第1心音正常，第2心音單一，有時在心尖區可及第3心音。
2、肺動脈下室間隔缺損伴或不伴有肺動脈狹窄
臨床表現與完全性大血管轉位伴室間隔缺損相似。通常在嬰兒期即表現為青紫和充血性心力衰竭。如伴有肺動脈狹窄時，青紫出現時間更早但常無心力衰竭表現。在伴有水腫時，嬰兒早期即可有心功能衰竭、青紫和股動脈搏動減弱或消失。體格檢查可發現典型的青紫和杵狀指(趾)，身高、體重明顯落後於同齡人。心前區隆起且心尖搏動彌散，在左側胸骨旁可及高調IR2～3/6級收縮期雜音，當伴有肺動脈狹窄時則可及3～4級響亮的收縮期雜音，第2心音通常響亮而單一。肺血流量增加者可在心尖部聞及滾動樣舒張期雜音。
3、主動脈下室間隔缺損不伴肺動脈狹窄
臨床表現與大型室間隔缺損伴肺動脈高壓類似。通常青紫輕微但氣急和充血性心力衰竭表現明顯，有反複的上呼吸道感染。左側胸骨旁可及3～4/6級的全收縮期雜音伴震顫，心尖區可及舒張期雜音及第3心音。
4、主動脈下室間隔缺損伴肺血管阻塞性疾病
如上組類型伴有器質性肺高壓時，此時肺動脈血流減少，心功能衰竭及反複呼吸道感染少見。可出現青紫和杵狀指(趾)。體格檢查常無雜音聞及，第2心音響亮而單一，同時可及肺動脈反流所致的舒張期雜音。
二、診斷
主要依靠超聲心動圖、心導管檢查和心血管造影確診。
