一、症狀
男女均可發病，但男性多於女性，約2∶1。大部分患者易患上呼吸道感染，兒童患者時有不同程度的生長發育受限，少部分患者可無症狀。胸骨左緣3、4肋間有收縮期雜音Ⅱ～Ⅳ級，伴震顫。有的患者P2亢進伴收縮早期喀喇音。
二、診斷
室間隔膜部瘤無論屬真性或假性，其臨床症狀、體征、心電圖、胸部X線，甚至右心導管檢查均與室間隔缺損相似，術前診斷主要依靠超聲心動圖和左室造影。超聲心動圖所見：短軸心底向心尖部和心髒長軸掃描，可見真性膜部瘤全貌。心尖四腔和五腔圖，在近隔瓣處沿室缺邊緣可見收縮期呈囊袋狀突出，舒張期則囊壁與室間隔平複。瘤呈球型或錐型，直徑一般<2.5cm，長約1～2cm，囊壁薄而光滑，厚度均勻，回聲細淡。假性膜部瘤則表現為在室間隔膜周部的半圓形或不規則膨出，壁較厚，活動受限，收縮期粘連的隔瓣輕度突向右室腔或右室流出道或右房。有時呈一團模糊回聲，位於室間隔中部突向右室側，可清楚分辨出三尖瓣隔瓣部分粘連於室缺邊緣所致的假象。超聲心動圖無創，可反複進行，又有利於術後隨訪，隨著經驗的積累，不但術前有相當高的確診率，而且可鑒別真假膜部瘤及其伴隨的心內畸形和並發症，故應列為首選診斷手段。左室造影係創傷性檢查，難於反複進行，有時又受技術設備等方麵的限製。但特殊情況下需行左室造影時，應同時做升主動脈造影，以除外主動脈竇瘤。
