一、症狀
急性腸梗阻或急性出血病例，一般較難在術前作出診斷，術前診斷率僅20～30％，多數於剖腹時獲得確診。胸部X片見右後縱隔有腫塊陰影時，尤其是合並胸椎畸形者應考慮食管重複畸形。因腹痛與腹部腫塊而作鋇餐或鋇劑灌腸檢查時，可見腸腔內有圓形充盈缺損或腸壁上有壓跡。或鋇劑進入畸形囊腔，即可顯示畸形的形狀及範圍而得出診斷。超聲檢查可提示囊性病變。纖維內窺鏡檢查亦有利於確診。出血病例可進行99mTc-CO4-或99mTc-RBC腹部同位素示蹤掃描，如含有胃粘膜組織，可顯示放射性濃集區，提示出血部位，從而可間接診斷為重複畸形。
由於重複畸形發生的部位、形態、體積、並發症及合並其他畸形等因素不同，其臨床症狀表現不一。症狀可出現於任何年齡，多數在嬰兒時期發病。
（1）胸腔內消化道重複畸形可壓迫呼吸道引起呼吸窘迫，壓迫食管產生梗阻症狀，腔內襯有胃粘膜時，因受胃酸及消化酶的腐蝕，使鄰近的食管及肺組織發生炎症，甚至發生穿孔和出血，出現嘔血、便血或膿胸。
（2）胃重複畸形者，上腹部有飽脹感，嘔吐不含膽汁，右上腹肋緣下可捫及囊性腫塊。
（3）回腸重複畸形者，大的球形囊腫壓迫腸道引起腸梗阻，腹部可捫及圓形或橢圓形、光滑的囊性腫塊，有一定的活動度，囊腔內積液增多致使囊壁緊張時出現疼痛及壓痛，腸壁肌層內小的球形囊腫常導致腸套疊。有些重複畸形可使附著的腸段發生腸扭轉而致腸壞死。管狀畸形與腸道相通者，因腔內積液可經腸道排出，故不易捫到腫塊。當其內襯胃粘膜時，常產生潰瘍，出現嘔血或便血，潰瘍穿孔時出現腹膜炎症狀。
（4）結腸重複畸形的臨床症狀較輕，壓迫腸管可發生低位腸梗阻症狀，伴出血時呈鮮紅色血便。常伴發重複輸尿管、膀胱、陰道、尿道及直腸肛門畸形等。
（5）直腸重複畸形於早期即出現排便困難，排便時有腫塊從直腸內脫出者，為直腸球狀重複畸形的特征，直腸指檢時於直腸後可們及囊性腫塊。
