一、症狀：
縱隔腫瘤或囊腫長大到一定體積時出現壓迫症狀，或因並發感染，破潰入氣管、支氣管而出現症狀。
最常見的症狀是咳嗽，呼吸困難和發紺，咯血並不常見。在上縱隔的腫瘤可能壓迫上腔靜脈，引起頸靜脈怒張以及麵、頸和上胸部水腫。如食管受壓則發生咽下困難。當腫瘤壓迫或侵入迷走神經則有聲音嘶啞。壓迫交感神經可有Horner綜合征。有劇痛則常是腫瘤侵及神經或骨質的征象。腫瘤較大時，叩診有局部濁音，有時可發現腫塊自縱隔延續至頸部或胸壁。
放射線檢查：包括後前位，側位或斜位照片。後縱隔腫瘤可做食管鋇餐造影，有時需做斷層攝影。
對於縱隔腫瘤的診斷，除有縱隔腫塊外，須鑒別良性或惡性，以便製訂治療方案，但在實際工作中常有困難。一般說來，良性腫瘤生長緩慢，除了與附近結構產生粘連外，多數腫瘤邊緣清楚、光滑而完整，特別是囊性者，多呈圓形或卵圓形。而惡性腫瘤則有明顯的分葉狀輪廓，當腫瘤突破包膜時，其輪廓常模糊不清，或呈毛糙不齊現象。兩側縱隔同時增大，有骨質破壞的是惡性腫瘤。神經源性良性腫瘤雖可引起鄰近骨質壓迫性損害，但不致骨質結構破壞。如病兒有貧血，體重減輕和間歇的低熱或局部劇烈疼痛，是惡性腫瘤的征象。定期的X線檢查，如見腫瘤逐漸增長可能屬惡性，但良性腫瘤亦可因感染或出血而迅速增大。長期存在的原屬良性腫瘤疑有惡性變者，不經組織學檢查，不易最後確定診斷。如經小量X線照射後腫瘤陰影縮小，很可能是惡性腫瘤，特別是惡性淋巴瘤。頸部或鎖骨上腫大淋巴結的活體組織檢查，有助於診斷。
二、診斷：
在診斷小兒縱隔腫瘤時，通常不需要做食管和氣管鏡檢查及縱隔造影。
臨床上根據縱隔內器官及組織的投影，簡單地把縱隔分為前、中、後三部分。胸骨之後、心髒、升主動脈和氣管之前，狹長的倒置三角形區域為前縱隔;心髒、主動脈弓、氣管、肺門和食管所占據的範圍為中縱隔;食管之後及脊柱旁溝區為後縱隔。
