一、症狀
不同畸形臨床表現不盡相同，常見畸形有：
1.氣管、支氣管閉鎖 這類畸形很罕見，常伴有其他畸形：氣管食管瘺和心髒、泌尿生殖係統的異常。 Floyd等將此類畸形分為3種亞型。Ⅰ型：占10%，包括氣管部分閉鎖，遠端氣管為連接於食管前壁的短段正常氣管;Ⅱ型：占59%，完全氣管未發育、支氣管及隆突部位正常，隆突與食管相連;Ⅲ型：占31%，氣管完全未發育，支氣管起源於食管。有報道根據病變氣管、支氣管發育的程度及有無食管氣管瘺分為7型，列出了常見的4種類型。最常見類型是喉至食管瘺之間氣管完全缺失，此型約占50%，其他類型僅占5%～10%。
先天性支氣管閉鎖或狹窄可累及葉、段或亞段支氣管，其發生在或靠近其近端，以左上葉的尖後段支氣管最為常見。病變是節段性的，病變處以外的支氣管樹，不論是其遠端或近端的支氣管，形態及結構正常或接近正常，典型表現為：1支或更多支氣管含黏液、且擴張(黏液囊腫)，絕大多數病例，切除的標本顯示遠、近端支氣管不相通，偶見痰或纖維條索分隔。
先天性支氣管狹窄或閉鎖平均診斷年齡是17歲，近2/3為男性，通常無症狀，約20%的患者有反複發作的肺部感染史。較大氣管的狹窄多在嬰兒期就出現症狀，表現為呼吸窘迫、喘鳴或反複發作肺炎等。患兒常為早產兒或發育不成熟，出生後出現發紺，並無哭聲，氣管插管不能達聲帶以下，食管插管可暫時改善通氣。
2.支氣管狹窄 真正的先天性支氣管狹窄罕見，支氣管狹窄最常見為繼發性右主支氣管狹窄，為嬰幼兒長期機械輔助通氣過程中不正確或頻繁的吸痰，造成炎症改變，肉芽組織在主支氣管開口處堆積所致。臨床表現為呼吸困難，如果合並氣管狹窄，可有發音障礙，查體可見喘鳴。
3.氣管憩室 先天性氣管、支氣管憩室相對常見，以氣管憩室最為常見，可能源於診斷及治療同氣管憩室。
氣管憩室多位於隆突上1～3cm氣管的右側壁，常單發，無症狀，可存留異物。多在術中、支氣管檢查或屍檢時意外發現，支氣管鏡可確診。無需特殊治療。症狀可能由於副支氣管狹窄或其他的肺部畸形引起，出現反複發作的肺炎、喘鳴或新生兒呼吸窘迫。
4.支氣管異常起源 支氣管異常起源指葉以上大支氣管起源異常，極其罕見。而肺段或段以下支氣管起源異常，較為常見，被認為是解剖變異，應在支氣管鏡檢查及手術時注意，無其他臨床意義。
有4種主支氣管異常：①超過1個(偶爾無)肺葉或段的支氣管，如雙右上葉支氣管;②同側異位支氣管：葉支氣管異常起源，最常見是右上葉支氣管起源於氣管，形成氣管三叉分支，稱為動脈上支氣管;③異側異位支氣管：此型的支氣管分叉及肺分葉異位到對側肺，如：右下或中葉的支氣管橫跨縱隔起源於左主支氣管，稱為支氣管橋。可為單一畸形，也可與心、脾及其他畸形並存，如：支氣管橋可伴有左肺動脈懸吊和氣管狹窄;④額外支氣管：其常起於右主支氣管或中間幹支氣管的下壁。
支氣管異常起源及異常分支常無症狀，也無明顯臨床意義，但偶有繼發反複發作肺部感染等。
食管造影可見部分肺組織通過支氣管樣結構與食管交通。起自食管的肺葉或肺段支氣管的異常起源(食管支氣管)可為右側或左側肺，也可是上葉或下葉，到受累肺葉的血供有各種情況，一些肺葉為正常的肺血供，而其他一些為體循環供血。葉外型和葉內型肺隔離症(定義為有異常血供和無支氣管交通)偶與食管或其他前腸來源器官交通，因此在名詞定義上常造成混亂，故有人將所有此類畸形稱為先天性支氣管肺前腸畸形。
5.氣管、支氣管食管瘺 占出生嬰兒的1/800～1/5000，單純的氣管食管瘺少見，約占氣管、食管畸形的4%，而伴有食管閉鎖的氣管食管瘺較多見，約占氣管、食管畸形的88%。
分為5種主要類型：①短的閉鎖食管，遠端食管起於氣管下段，此型最為常見，占80%以上;②食管閉鎖而無氣管食管瘺，此型氣管發育多正常;③存在食管氣管瘺，而無食管閉鎖;④食管閉鎖、伴閉鎖口側食管氣管瘺;⑤食管閉鎖、伴氣管與閉鎖口側及肛側食管瘺。
食管與右主支氣管間形成的支氣管食管瘺較少見。也有將其分為兩種臨床病理類型：伴或不伴有食管閉鎖，前者食管為盲端，是最常見類型。
低出生體重為此病的高危因素，70%見於出生時低體重兒，多因其他疾病而早產， 男稍多於女，出生後即可出現口水過多、吐白沫等，進食時嗆咳、嘔吐、呼吸困難、發紺等，停止進食後以上表現明顯減輕，如處理不及時，嬰幼兒可因口腔分泌物、進食或胃內容物反流等引起吸入性肺炎，出現發熱、氣急、脫水等，嚴重者可因肺部並發症死亡。足月兒如為單純瘺，100%可存活。
二、診斷
根據嬰幼兒期出現的呼吸窘迫、反複發作肺炎等症狀及結合X線、造影和CT檢查，早期診斷氣管支氣管發育障礙多無困難。
