一、症狀
以繼發性的門脈高壓症及其並發症為主要表現,部分病人合並有Caroli病(先天性肝內膽管擴張)或多囊腎,則可同時伴有此二種疾病的臨床表現。
多數病人在5~20歲出現症狀,但小部分病人可在出生時即出現。主要表現為嘔血、便血(消化道曲張靜脈破裂出血)、腹部包塊(肝脾腫大)、肝脾區不適或脹痛、貧血(脾亢所致)、反複發作的發熱(並發膽管感染所致)。合並Caroli病時可伴有反複發作的上腹痛(並發肝內膽管結石)、發熱、黃疸等。合並多囊腎者可最終出現尿毒症的症狀。
智力、體格發育一般正常,多數病人常同時發現有肝脾腫大,以脾大最為常見,肝脾質地均較硬,表麵光滑,並發感染時伴肝區叩痛。部分病人臍周皮下靜脈曲張(海蛇頭樣靜脈曲張),可能聞及臍旁響亮的靜脈營營聲(Kennedy征陽性),此即所謂Cruveilhier綜合征,係門脈高壓所致。與其他疾病所致門脈高壓症不同,本病一般不出現腹水,亦無蜘蛛痣。合並多囊腎者,可同時捫及雙腎腫塊,並可有腎性高血壓。
二、診斷
肝髒組織學特征為診斷的重要依據,術中取切片可確診。