一、症狀
出生時包塊多較小，以後可逐漸長大，可沿麵、頭、顱或背部中線出現柔軟可壓縮的腫塊，可有透照性或因哭泣而增大。枕部者多在枕頂交界處見到圓形或橢圓形囊性包塊。鼻根部者在鼻根部有包塊突出，眶距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形呈三角形。神經症狀可表現為智力低下、抽搐、癱瘓、腱反射亢進、皮質性視覺障礙及小腦症狀和體征。部分病人無神經係統症狀。腫塊上方可發生黑色毛發束或周圍繞以黑色毛發圈的禿發區，許多皮膚損害可推斷其他脊髓和伴發結構的畸形。脊柱閉合不全的皮膚表現包括凹陷性損害，真皮損害，色素異常性損害，毛發損害，息肉樣損害、腫瘤、皮下組織和血管損害。
二、診斷
根據臨床表現及相關檢查可確診。
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