骨纖維結構不良症狀診斷
一、症狀：
1.男女之比為1.1∶1。發病多在10歲左右，但就診常在青年期，合並內分泌紊亂者3～4歲發病，甚至在初生後即有症狀，我國的發病率為10/百萬～30/百萬，占骨腫瘤樣病損的首位，國外為2/百萬～3/百萬。骨纖維異樣增殖症可以發生在任何骨骼。單發性四肢病損常位於近側骨端，可局限或向骨幹擴散，多發於股骨、脛骨、腓骨和骨盆，常偏一側肢體，雙側受累者，並不對稱。上肢有病損者往往同時見於顱骨。軀幹的病損可波及數根肋骨和椎體及其附件。肋骨常不限於一側。肢體的骨纖維異樣增殖症以一側上、下肢體為主，而對側僅有個別骨受累，也可同時波及顱骨、肋骨或骨盆。
2.最常見的症狀是骨病損。病損症狀的輕重與年齡、病程及受損部分有關。年齡越輕，症狀越重。大多數早期病例可存在多年而無症狀，繼而出現疼痛，功能障礙，弓狀畸形或病理性骨折。有報告多達2/3的病例發生病理性骨折，近半數有多次骨折的病史，有些病例以此為首發症狀，其特點是常有輕度外傷為誘因引起，骨折部疼痛、腫脹、功能障礙，但很少移位，絕大多數可在製動後愈合。於表淺骨骼的病變常出現畸形或腫塊，如顏麵不對稱，上顎突起，類似獅麵孔，有時引起眼球突出，肋骨和脊椎骨受累時，表現胸部不對稱，局限性突起。四肢長骨受侵時，呈膨脹彎曲畸形。掌蹠骨受侵者，肢端隆起。深部的病損一般很難早發現。
3.皮膚色素沉著也是較多見的體征，其特點是散在腰、臀、大腿等處，偏患側且以中線為界。呈點狀或片狀深黃色或黃棕色皮斑，有時很淺，不隆起，邊緣呈齒狀，不規則，大小不等，但組織結構與正常皮膚相似。
4.性早熟僅發生在少數骨骼受損較嚴重的病例。絕大多數為女性。女性表現為陰道出血，但不是月經，嚴重者在3～4個月即出現，第二性征出現較早，外陰變大，乳房發育較早，腋毛和陰毛過早出現，偶有智力減低和其他內分泌症狀，半側多骨廣泛病變，皮膚色素沉著並性早熟者，稱為McCnne-Albright綜合征。
二、診斷：
根據病史、臨床表現及X線征象，典型的骨纖維異樣增殖症診斷並不困難。
